Rh + (συν) γονείς και Rh- (μείον) παιδί. Πώς κληρονομείται το γονίδιο RHD;

Γιατί τόσο συχνά οι γονείς έχουν αίμα Rh + και παιδιά Rh-;

Το αν είμαστε "Rh θετικοί" ή "Rh αρνητικοί" καθορίζεται από την παρουσία ή την απουσία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται D αντιγόνο στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων μας (ερυθρά αιμοσφαίρια), αντίστοιχα. Το γονίδιο RHD, που βρίσκεται στο βραχίονα του πρώτου χρωμοσώματος, είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό της πρωτεΐνης αντιγόνου D. Έχουμε δύο αντίγραφα του πρώτου χρωμοσώματος - ένα από τον πατέρα μας και το άλλο από τη μητέρα μας. Για το σχηματισμό πρωτεΐνης - D αντιγόνου, δηλαδή για να είμαστε "Rh +", χρειαζόμαστε μόνο ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RHD (η λεγόμενη κυρίαρχη κληρονομιά). Έτσι, το "Rh positive" είναι και τα δύο άτομα που κληρονομούν το πρώτο χρωμόσωμα με ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RHD και από τους δύο γονείς, και τα άτομα που κληρονομούν το πρώτο χρωμόσωμα με ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RHD από μόνο έναν από τους γονείς (συνήθως λαμβάνουν λευκοί από τον άλλο γονέα το πρώτο χρωμόσωμα, το οποίο δεν έχει καθόλου γονίδιο RHD, το οποίο ονομάζεται διαγραμμένο). Από τα παραπάνω προκύπτει ότι σε μια κατάσταση όπου κάθε ένας από τους συνεργάτες "Rh +" έχει λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RHD μόνο σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα του πρώτου ζευγαριού, μερικά από τα παιδιά τους (25%) θα κληρονομήσουν ένα χρωμόσωμα τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα χωρίς λειτουργικό αντίγραφο αυτό το γονίδιο θα είναι "Rh-". Πρέπει να προστεθεί ότι η σύγκρουση της μητέρας-εμβρύου συμβαίνει όταν μια έγκυος γυναίκα "Rh-" παράγει αντισώματα κατά του εμβρυϊκού αντιγόνου D "Rh +".

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.