Χάρη στη μέθοδο Rapid-FISH, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να ανακαλύψουν όχι μόνο το φύλο του παιδιού σε λίγες μόνο ημέρες, αλλά πάνω απ 'όλα ανακαλύπτουν εάν δεν επιβαρύνονται με γενετικά ελαττώματα. Πότε συνιστάται η δοκιμή ανευπλοειδίας χρωμοσώματος με την τεχνική Rapid-FISH;
Το όνομα Rapid-FISH σημαίνει γρήγορο φθορισμό in situ υβριδισμό. Είναι μια μοριακή μέθοδος που συνίσταται στην αναγνώριση μεμονωμένων χρωμοσωμάτων μέσω γενετικών ανιχνευτών (DNA, RNA) συζευγμένων με φθορίζουσα βαφή, συμπληρωματική προς επιλεγμένες αλληλουχίες ενός δεδομένου χρωμοσώματος. Οι ανιχνευτές που χρησιμοποιούνται πιο συχνά είναι για τα χρωμοσώματα: 13, 18, 21, X και Y, των οποίων οι αριθμητικές εκτροπές είναι οι πιο συχνές στα έμβρυα. Ακούγεται περίπλοκο; Με απλά λόγια, το τεστ Rapid-FISH σάς επιτρέπει να εντοπίσετε γρήγορα ασθένειες που σχετίζονται με το φύλο και να διαγνώσετε τις πιο συχνές αριθμητικές χρωμοσωμικές διαταραχές του εμβρύου: σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Down.
Διαταραχές στα χρωμοσώματα
Όταν όλα είναι καλά και το έμβρυο αναπτύσσεται σωστά, θα πρέπει να υπάρχουν δύο ομάδες ομόλογων χρωμοσωμάτων στον πυρήνα κάθε εμβρύου (εκτός από τα αρσενικά χρωμοσώματα Χ και Υ). Μερικές φορές, ωστόσο, έρχεται στο λεγόμενο ανευπλοειδία, δηλαδή μια μετάλλαξη στην οποία αντιμετωπίζουμε ένα ακόμη χρωμόσωμα - είναι μια τρισωμία - ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα - μονοσωμία. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν συνήθως σε χρωμοσώματα 13, 18, 21, X και Y. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down είναι τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος, το Edwards 'είναι τρισωμία 18, Patau's - τρισωμία 13. Ωστόσο, μετάλλαξη χρωμοσωμάτων φύλου, δηλαδή παρουσία μόνο ενός χρωμοσώματος Το Χ εκδηλώνεται ως σύνδρομο Turner.
Διαβάστε επίσης: Cordocentesis: επεμβατική προγεννητική εξέταση Θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων στη μήτρα. Τι είναι η προγεννητική θεραπεία για καρδιακά ελαττώματα; Το τεστ Manning ή το βιοφυσικό προφίλ του εμβρύου (BPP): μη επεμβατική ...Όταν υποδεικνύεται η δοκιμή Rapid-FISH
Οι εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου όσον αφορά τις γενετικές διαταραχές λαμβάνονται υπόψη όταν:
- Εξέταση USG, διπλή δοκιμή PAPP-A και beta hCG - εγείρει αμφιβολίες.
- η έγκυος γυναίκα είναι άνω των 35 ετών.
- στην προηγούμενη εγκυμοσύνη του ασθενούς, το έμβρυο είχε αριθμητική χρωμοσωμική εκτροπή.
- βρέθηκε ανώμαλη ηθική διαφάνεια στο έμβρυο.
- η έγκυος γυναίκα ή ο πατέρας του παιδιού έχει δομική εκτροπή των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21 και X.
Πώς λειτουργεί η μελέτη Rapid-FISH
Εάν συμβεί οποιαδήποτε από τις παραπάνω καταστάσεις, συνιστάται αμνιοκέντηση. Εκτελείται περίπου την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Είναι μια επεμβατική δοκιμή, επομένως, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών, πραγματοποιείται υπό καθοδήγηση με υπερήχους και, φυσικά, με ασηψία. Το δοκιμαστικό υλικό είναι κύτταρα αμνιακού υγρού, δηλαδή αμνιοκύτταρα. Μπορούν να εκτιμηθούν μετά τον χρόνο καλλιέργειας χρησιμοποιώντας την κλασική μέθοδο κυτταρογενετικής (προσδιορισμός του καρυότυπου), η οποία διαρκεί περίπου 2-3 εβδομάδες, ή η μέθοδος Rapid-FISH, η οποία δίνει το αποτέλεσμα μετά από μόνο 3 ημέρες και μερικές φορές ακόμη και μετά από 24 ώρες (είναι επίσης αντίστοιχα ακριβό - περίπου 950 PLN).
Τι είναι το Rapid-FISH
Οι πυρήνες των κυττάρων απομονώνονται από τα κύτταρα του αμνιακού υγρού - αμνιοκύτταρα - και μετά μετουσιώνονται για μικρό χρονικό διάστημα σε αυξημένη θερμοκρασία. Στη συνέχεια, οι φθορίζοντες ανιχνευτές εφαρμόζονται στα παρασκευασμένα παρασκευάσματα και οι ειδικές βαφές επισημαίνουν πιθανές διαταραχές στον αριθμό των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων.
Διαβάστε επίσης: Προγεννητικές εξετάσεις: τι είναι και πότε να τα κάνετε;
Η αποτελεσματικότητα της τεχνικής Rapid-FISH
Το Rapid-FISH επιβεβαιώνεται αργότερα στο 90% των περιπτώσεων από το αποτέλεσμα της κλασικής μεθόδου. Ο σύντομος χρόνος αναμονής για το αποτέλεσμα είναι εξαιρετικά πολύτιμος όχι μόνο από την άποψη της ηρεμίας των μελλοντικών γονέων ή της πιθανής μελλοντικής μοίρας της εγκυμοσύνης. Είναι πολύ σημαντικό να αντιμετωπιστούν πολλά ελαττώματα του εμβρύου ακόμη και πριν από τη γέννηση.
Προτεινόμενο άρθρο:
Δοκιμή NIFTY: μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή. Τι είναι, πόσο κοστίζει; Σχετικά με τον Συγγραφέα
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
---objawy-i-leczenie.jpg)
.jpg)
