Πέμπτη 24 Ιανουαρίου 2013. - Οι γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών σε νεαρή ηλικία.
Ο λόγος για τον οποίο οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο διερευνούν νέους τρόπους ανίχνευσης αυτών των γενετικών παραλλαγών και έτσι βοηθούν στην πρόληψη της νόσου.
Αυτή την εβδομάδα, δύο διαφορετικές ομάδες κατάφεραν να αναπτύξουν και να βελτιώσουν τις εξετάσεις αίματος που σύμφωνα με αυτά είναι πιο αποτελεσματικές και οικονομικές.
Αυτές οι δοκιμές είναι ζωτικής σημασίας για πολλές γυναίκες με ιστορικό στην οικογένεια του καρκίνου. Η αξιοπιστία και η ταχύτητα των αποτελεσμάτων εξαρτώνται από τα ακόλουθα βήματα που πρέπει να ληφθούν για την πρόληψη της νόσου.
Το 10% των καρκίνων κληρονομούνται, πράγμα που σημαίνει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν το άτομο να αναπτύξει κάποιο είδος καρκίνου περνούν από τους γονείς στα παιδιά. Κληρονομικοί τύποι καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι εκείνοι που επηρεάζουν περισσότερο.
Μια "βελτιωμένη" έκδοση
Η μέθοδος που αναπτύχθηκε από την ομάδα του Καταλανικού Ινστιτούτου Ογκολογίας στην Ισπανία είναι μια ακριβέστερη έκδοση των γενετικών και βιοπληροφορικών αναλύσεων που χρησιμοποιούνται ήδη για την ανίχνευση των γονιδίων.
Οι ερευνητές αυτού του νέου πρωτοκόλλου, που δημοσιεύτηκε στην Ευρωπαϊκή Εφημερίδα της Ανθρώπινης Γενετικής, λένε ότι χρησιμοποιούν ταχύτερη και οικονομικά αποδοτικότερη τεχνολογία για την ανάλυση των δοκιμών από ό, τι συμβαίνει σήμερα.
Χρησιμοποίησαν ως βάση τις τεχνικές νέας γενιάς για τη γενετική διάγνωση. «Αυτές οι τεχνικές εφευρέθηκαν, πριν από τέσσερα ή πέντε χρόνια, για να κάνουν ανακαλύψεις γονιδίων και δεν έπρεπε να είναι τόσο ακριβείς όσο απαιτεί η διάγνωση (του γονιδίου BRCA1 ή BRCA2)», εξηγεί ο BBC Mundo Conxi Lázaro, .
"Αυτό που κάναμε είναι να κάνουμε αυτές τις πλατφόρμες έτοιμες για διάγνωση".
Οι ειδικοί διενήργησαν μια σειρά μελετών επικύρωσης μέχρι να προσδιορίσουν τις κατάλληλες παραμέτρους για να αναπτύξουν έναν αλγόριθμο ανάλυσης που τους επιτρέπει να είναι ταχύτεροι, πιο αξιόπιστοι και οικονομικοί.
"Εάν χρειάστηκαν συνήθως περίπου οκτώ εβδομάδες για να δώσουν τα αποτελέσματα, μπορούν τώρα να δοθούν σε δύο ή τρεις εβδομάδες", λέει ο Lázaro.
Οι ειδικοί της μελέτης αυτής βεβαιώνουν ότι αυτή η μέθοδος είναι "πολύ ακριβής". "Η ευαισθησία και η ειδικότητά μας στις δοκιμές που έχουμε κάνει είναι 100%, ανιχνεύει όλα όσα έχει να ανιχνεύσει".
Πηγή:
Ετικέτες:
Φάρμακα Σεξουαλικότητα Ευεξία
Ο λόγος για τον οποίο οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο διερευνούν νέους τρόπους ανίχνευσης αυτών των γενετικών παραλλαγών και έτσι βοηθούν στην πρόληψη της νόσου.
Αυτή την εβδομάδα, δύο διαφορετικές ομάδες κατάφεραν να αναπτύξουν και να βελτιώσουν τις εξετάσεις αίματος που σύμφωνα με αυτά είναι πιο αποτελεσματικές και οικονομικές.
Αυτές οι δοκιμές είναι ζωτικής σημασίας για πολλές γυναίκες με ιστορικό στην οικογένεια του καρκίνου. Η αξιοπιστία και η ταχύτητα των αποτελεσμάτων εξαρτώνται από τα ακόλουθα βήματα που πρέπει να ληφθούν για την πρόληψη της νόσου.
Το 10% των καρκίνων κληρονομούνται, πράγμα που σημαίνει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν το άτομο να αναπτύξει κάποιο είδος καρκίνου περνούν από τους γονείς στα παιδιά. Κληρονομικοί τύποι καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι εκείνοι που επηρεάζουν περισσότερο.
Μια "βελτιωμένη" έκδοση
Η μέθοδος που αναπτύχθηκε από την ομάδα του Καταλανικού Ινστιτούτου Ογκολογίας στην Ισπανία είναι μια ακριβέστερη έκδοση των γενετικών και βιοπληροφορικών αναλύσεων που χρησιμοποιούνται ήδη για την ανίχνευση των γονιδίων.
Οι ερευνητές αυτού του νέου πρωτοκόλλου, που δημοσιεύτηκε στην Ευρωπαϊκή Εφημερίδα της Ανθρώπινης Γενετικής, λένε ότι χρησιμοποιούν ταχύτερη και οικονομικά αποδοτικότερη τεχνολογία για την ανάλυση των δοκιμών από ό, τι συμβαίνει σήμερα.
Χρησιμοποίησαν ως βάση τις τεχνικές νέας γενιάς για τη γενετική διάγνωση. «Αυτές οι τεχνικές εφευρέθηκαν, πριν από τέσσερα ή πέντε χρόνια, για να κάνουν ανακαλύψεις γονιδίων και δεν έπρεπε να είναι τόσο ακριβείς όσο απαιτεί η διάγνωση (του γονιδίου BRCA1 ή BRCA2)», εξηγεί ο BBC Mundo Conxi Lázaro, .
"Αυτό που κάναμε είναι να κάνουμε αυτές τις πλατφόρμες έτοιμες για διάγνωση".
Οι ειδικοί διενήργησαν μια σειρά μελετών επικύρωσης μέχρι να προσδιορίσουν τις κατάλληλες παραμέτρους για να αναπτύξουν έναν αλγόριθμο ανάλυσης που τους επιτρέπει να είναι ταχύτεροι, πιο αξιόπιστοι και οικονομικοί.
"Εάν χρειάστηκαν συνήθως περίπου οκτώ εβδομάδες για να δώσουν τα αποτελέσματα, μπορούν τώρα να δοθούν σε δύο ή τρεις εβδομάδες", λέει ο Lázaro.
Οι ειδικοί της μελέτης αυτής βεβαιώνουν ότι αυτή η μέθοδος είναι "πολύ ακριβής". "Η ευαισθησία και η ειδικότητά μας στις δοκιμές που έχουμε κάνει είναι 100%, ανιχνεύει όλα όσα έχει να ανιχνεύσει".
Πηγή:
