ΑΝΔΡΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΝΟΣΟΙ, Ή ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΊ ΈΝΑΣ ΓΙΟΣ ΑΠΌ ΤΟΝ ΠΑΤΈΡΑ ΤΟΥ

Ασθένειες που ένας γιος κληρονομεί από τον πατέρα του

Το σύνδρομο σπασμένου χρωμοσώματος X (FRA X) είναι η πιο κοινή αιτία κληρονομιάς μέτριας διανοητικής αναπηρίας. Επηρεάζει 1 στους 1.500 άντρες. Ένα κοινό χαρακτηριστικό του εξωτερικού είναι μεγάλα αυτιά και προεξέχον πηγούνι, καθώς και διευρυμένοι όρχεις. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχουν διαταραχές του λόγου και αυτιστικά συμπτώματα. Υπάρχει επίσης ένα φαινόμενο γνωστό ως το Sherman Paradox στην κληρονομιά της ασθένειας. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου εξαρτάται από τη θέση στο οικογενειακό δέντρο: τα αδέρφια ενός υγιούς αρσενικού φορέα διατρέχουν κίνδυνο 9%, ενώ τα εγγόνια του - έως και 40%. Με άλλα λόγια, ο κίνδυνος αυξάνεται από γενιά σε γενιά.

»ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΜΥΣΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 1 και 4. Οι αλλαγές σχετίζονται με συμμετρικά αναπτυσσόμενη μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Συνήθως ξεκινά με τους μυς της ζώνης, προκαλώντας βάδισμα σαν πάπια, προβλήματα με το να σηκωθείτε από μια καθιστή θέση και να ανεβείτε σκάλες. Υπάρχει υπερτροφία των μυών του μοσχαριού. Με την πάροδο του χρόνου, οι συσπάσεις αποκαλύπτονται και ακινητοποιούν τους ασθενείς σωστά. Εντάξει. Στην ηλικία των 20 ετών, η μυϊκή ατροφία οδηγεί σε θάνατο από αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια. Είναι δυνατόν να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου διατηρώντας το παιδί ενεργό για όσο το δυνατόν περισσότερο. Επί του παρόντος, υπήρξαν πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα στη θεραπεία ασθενών με μοριακή θεραπεία χρησιμοποιώντας τεχνολογία exon skipping. Η θεραπεία αποκαθιστά τις λειτουργίες της δυστροφίνης, η παραγωγή της οποίας είναι μειωμένη σε αυτήν την ασθένεια.

»ΣΥΝΔΡΟΜΟ HUNTER, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II, στην Πολωνία αντιπροσωπεύει περίπου το 20 τοις εκατό. όλες οι περιπτώσεις βλεννοπολυσακχαρίτιδας. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στον 2ο έως τον 3ο μήνα του έτους. ηλικία. Η ασθένεια έχει δύο μορφές. Ο τύπος Α χαρακτηρίζεται από πάχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου, σύντομο ανάστημα, αλλαγές στις αρθρώσεις, διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος, κήλες, εξασθενημένη διανοητική ανάπτυξη και οστικές αλλαγές. Στον τύπο Β, η διανοητική καθυστέρηση είναι ήπια ή απουσία, τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά είναι λιγότερο σοβαρά και οι βλάβες των οστών είναι πολύ πιο ήπιες.

»ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΕΙΑΣ - άνδρες από οικογένειες με κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (εκείνοι των οποίων οι μητέρες, οι αδελφές, οι θείες ή οι θείες από την πατρική πλευρά υπέφεραν από αυτόν τον τύπο καρκίνου) είναι πιο επιρρεπείς σε προσβολή της νόσου και διαγνώστηκαν με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2. Σε αυτούς τους άνδρες (φορείς), ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του προστάτη μπορεί να είναι τόσο υψηλός όσο 7%. Επομένως, συνιστώνται συχνότερες και παλαιότερες δοκιμές με στόχο την ανίχνευση αυτού του νεοπλάσματος.

»ΜΕΓΑΛΟΣ ΕΓΚΑΤΑΣΤΑΤΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ - οι στατιστικές δείχνουν σημαντικό ρόλο της κληρονομιάς σε αυτόν τον καρκίνο. Η κολονοσκόπηση είναι μια δοκιμή που επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση προκαρκινικών αλλαγών στο παχύ έντερο.Οι άνδρες των οποίων οι στενοί συγγενείς είχαν αυτόν τον καρκίνο συνιστάται να υποβάλλονται σε αυτό το τεστ από την ηλικία των 40 κάθε 5 χρόνια.

Τα γονίδια είναι κωδικοποιημένα δεδομένα για κληρονομικά χαρακτηριστικά: εμφάνιση, ιδιοσυγκρασία ή ευαισθησία σε συγκεκριμένες ασθένειες. Είναι κατασκευασμένα από DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) και σχηματίζουν συμπαγείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματός μας, συμπεριλαμβανομένων των αυγών και του σπέρματος. Τη στιγμή της γονιμοποίησης, το έμβρυο δέχεται τα χρωμοσώματα των γονιών του. Ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα - 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα - που έρχονται σε ζεύγη. Τα γονίδια που βρίσκονται στο 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων που είναι γνωστά ως τα χρωμοσώματα φύλου παίζουν βασικό ρόλο στην κληρονομιά για το φύλο. Σε μια γυναίκα είναι δύο χρωμοσώματα X (XX), σε έναν άνδρα X και Y (XY). Το θηλυκό χρωμόσωμα Χ περιέχει περισσότερα γονίδια.

»HEMOPHILIA στην Πολωνία, περίπου 4 χιλιάδες πάσχουν από σοβαρή ή ήπια μορφή της νόσου Ανθρωποι. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν παράγουν (ή σε πολύ μικρές ποσότητες) έναν από τους παράγοντες πήξης, επομένως κάθε αιμορραγία είναι μακρά και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε δύο ομάδες: Α - όταν λείπει ο παράγοντας πήξης VIII και Β - όταν λείπει ο παράγοντας IX. Αυτές οι δύο μορφές της νόσου έχουν πανομοιότυπα συμπτώματα και πορεία, αλλά πρέπει να αντιμετωπίζονται διαφορετικά λόγω της έλλειψης διαφορετικών παραγόντων πήξης. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται συχνότερα στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής, όταν ένα μικρό παιδί έχει πολλές μώλωπες. Εντάξει. 2. - 3. Από την ηλικία των 18 ετών, η αιμορραγία μπορεί να ξεκινήσει σε εσωτερικά όργανα, μυς, αρθρώσεις, ακόμη και στον εγκέφαλο, που είναι απειλητικά για τη ζωή. Το πιο ενοχλητικό σύμπτωμα της νόσου είναι η αιμορραγία στις αρθρώσεις, η οποία οδηγεί σε σημαντική ή πλήρη καταστροφή της άρθρωσης. Όχι μόνο ο αρθρικός χόνδρος υφίσταται βαθμιαίο εκφυλισμό, αλλά και τη μεμβράνη, το goo και τα οστά. Οι συλλογές συνεχίζουν να επαναλαμβάνονται. Ο ασθενής μπορεί να προστατευθεί από την αναπηρία με συστηματική χορήγηση συμπυκνώματος παράγοντα πήξης του αίματος. Αλλά η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική όταν το φάρμακο χορηγείται προφυλακτικά - πριν από την πρώτη αιμορραγία στις αρθρώσεις, δηλαδή στην πρώιμη παιδική ηλικία.

»ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLINEFELTER (XXY)
Αυτό οφείλεται στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ. Οι προσβεβλημένοι άνδρες είναι συνήθως στείροι λόγω υποανάπτυξης του πέους και των όρχεων. Μερικά έχουν αμφιβληστροειδή χαρακτηριστικά, όπως γυναικεία φιγούρα, δυσανάλογα μεγάλα άκρα και ύψος άνω του μέσου όρου, διευρυμένες θηλές και τάση για καρκίνο του μαστού. Το σώμα του ασθενούς παράγει λιγότερη τεστοστερόνη, η οποία οδηγεί σε μειωμένη σεξουαλική ωρίμανση, επομένως οι διαφορές στην εμφάνιση γίνονται εμφανείς μόνο στην εφηβεία. Μερικές φορές υπάρχει επίσης μια μικρή πνευματική αναπηρία. Η ασθένεια συνοδεύεται από μεταβολικές διαταραχές και, ως αποτέλεσμα, μια τάση για παχυσαρκία και τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη. Η θεραπεία με τεστοστερόνη δίνει καλά αποτελέσματα και βελτιώνει το σχήμα για να είναι πιο αρρενωπός.

»ΨΑΡΙΕΣ ΚΛΙΜΑΤΕΣ Το άρρωστο σώμα καλύπτεται με κλίμακες του κερασφόρου δέρματος που βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο. Υπάρχουν πολλές ποικιλίες αυτής της ασθένειας, μία από τις οποίες προκαλείται από ένα αλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Τα συμπτώματα αυτής της ποικιλίας ιχθύωσης εμφανίζονται κατά τη γέννηση. Οι ζυγαριές είναι μεγάλες, καφέ και πολύ-μάτια. Οι αλλαγές επηρεάζουν το δέρμα ολόκληρου του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των μασχάλων, της βουβωνικής χώρας, των αγκώνων και των γόνατων. Ωστόσο, δεν υπάρχει κεράτωση pilaris, υπερκεράτωση του δέρματος των χεριών και των ποδιών ή ατοπική δερματίτιδα. Η κλίμακα ψαριών που συνδέεται με το φύλο αυξάνεται με την ηλικία. Διαταραχές των ματιών (κερατίτιδα, καταρράκτης), μυοσκελετικές διαταραχές (διαταραχές του χόνδρου και των οστών, μυϊκή ατροφία και υποανάπτυξη), ακοή (κώφωση), κεντρικό νευρικό σύστημα (μυϊκοί σπασμοί, διανοητική καθυστέρηση) και γονιμότητα μπορεί να διαταραχθούν. Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Δεν υπάρχουν γνωστές μέθοδοι για την εξάλειψη της αιτίας της νόσου. Η θεραπεία μπορεί να είναι εξωτερική ή από του στόματος. Ο μόνος αποτελεσματικός στοματικός παράγοντας είναι τα αρωματικά ρετινοειδή, τα οποία ο ασθενής πρέπει να λαμβάνει διαδοχικά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Η απόσυρση ναρκωτικών σημαίνει ότι η ασθένεια έχει επιστρέψει. Χρησιμοποιούνται επίσης στεροειδή, αλοιφές με σαλικυλικό οξύ και ουρία, λουτρά με την προσθήκη σόδας ή επιτραπέζιου αλατιού.

»Ο ΔΑΛΤΟΝΙΣΜΟΣ είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα που εμφανίζεται πολύ συχνά στους άνδρες και πολύ σπάνια στις γυναίκες. Ένα άτομο με αχρωματοψία δεν μπορεί να διακρίνει κάποια χρώματα, συνήθως κόκκινο και πράσινο. Η πλήρης αχρωματοψία ή η ασπρόμαυρη όραση είναι σπάνια. Η αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ορισμένων υπόθετων που απαιτούνται για την έγχρωμη όραση. Το φως διαδίδεται σε κύματα και έχει διαφορετικό χρώμα ανάλογα με το μήκος κύματος του φωτός. Τα υπόθετα χρησιμοποιούνται για να διακρίνουν τα χρώματα στο μάτι. Κάθε ένα περιέχει μια οπτική χρωστική ουσία που διατίθεται σε τρεις μορφές. Αυτό επιτρέπει στο μάτι να ανταποκρίνεται σε κύματα φωτός διαφορετικών μηκών, όπως κόκκινο, πράσινο και μπλε. Ο εγκέφαλος συλλέγει τα σήματα από τους κώνους και τα ενώνει σε μια έγχρωμη εικόνα. Τα υπόθετα λειτουργούν σωστά μόνο σε καλό φωτισμό, οπότε δεν διακρίνουμε σωστά τα χρώματα στο λυκόφως. Δυστυχώς, το φάρμακο δεν μπορεί ακόμα να διορθώσει αυτό το γενετικά μεταδιδόμενο ελάττωμα των ματιών.

μηνιαία "Zdrowie"