Τρίτη, 15 Ιουλίου 2014. - Μια έρευνα έχει εμβαθύνει σε αυτό που φαίνεται να είναι η πρώτη αισθητή εκδήλωση του αυτισμού στη δομή του εγκεφάλου, ένα βήμα της ανάπτυξης του εγκεφάλου του εμβρύου που είναι κακό, και αυτό προκαλεί από εκείνη την στιγμή το προβλήματα που θα αποτελέσουν τη βάση των αυτιστικών συμπτωμάτων.
Η ομάδα των Eric Courchesne και Rich Stoner του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας του Σαν Ντιέγκο και του Ed S. Lein του ινστιτούτου Allen των επιστημών εγκεφάλου στο Σιάτλ, αμφότερα τα ιδρύματα στις Ηνωμένες Πολιτείες, ανέλυσαν 25 γονίδια σε ιστούς εγκεφάλου νεκρών παιδιών, Με και χωρίς αυτισμό.
Ο σχηματισμός του εγκεφάλου του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τη δημιουργία ενός φλοιού που περιέχει έξι στρώματα. Οι συγγραφείς της νέας μελέτης ανακάλυψαν σε αυτά τα στρώματα του φλοιού μικρά οικόπεδα με σημάδια κολοβωμένης ανάπτυξης στα περισσότερα παιδιά με αυτισμό. Από εδώ, οι ερευνητές δημιούργησαν ένα πρωτοποριακό τρισδιάστατο μοντέλο, εντοπίζοντας τις ακριβείς θέσεις του εγκεφάλου στις οποίες υπήρχαν οικόσημα φλοιού που δεν είχαν αναπτυχθεί ακολουθώντας το φυσιολογικό πρότυπο κυτταρικών στρωμάτων.
Το πιο σημαντικό εύρημα, όπως οι τιμές Lein, ήταν να βρεθεί μια σχεδόν πανομοιότυπη παθολογία στην πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου της συντριπτικής πλειοψηφίας των αυτιστικών εγκεφάλων που μελετήθηκαν. Αυτό είναι πολύ εντυπωσιακό, δεδομένης της μεγάλης ποικιλότητας μεταξύ των ασθενών όσον αφορά τα συμπτώματα, καθώς και της εξαιρετικά σύνθετης γενετικής που αποτελεί τη βάση της νόσου.
Κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφάλου, κάθε στρώμα του φλοιού αναπτύσσει τις δικές του ειδικές τάξεις εγκεφαλικών κυττάρων, καθένα με συγκεκριμένα πρότυπα συνδετικότητας εγκεφάλου, τα οποία εκτελούν μοναδικές και σημαντικές λειτουργίες στην επεξεργασία πληροφοριών. Όταν ένα κύτταρο εγκεφάλου μετασχηματίζεται σε ένα συγκεκριμένο τύπο σε ένα συγκεκριμένο στρώμα με συγκεκριμένες συνδέσεις, αποκτά μια ξεχωριστή γενετική «υπογραφή» ή «δείκτη» που μπορεί να ανιχνευθεί.
Οι συγγραφείς της μελέτης διαπίστωσαν ότι στους εγκεφάλους που αναλύθηκαν στα αυτιστικά παιδιά, ορισμένοι σημαντικοί γενετικοί δείκτες απουσίαζαν σε πολλαπλά επίπεδα εγκεφαλικών κυττάρων. Αυτό το ελάττωμα υποδηλώνει ότι το κρίσιμο αρχικό στάδιο ανάπτυξης, κατά το οποίο σχηματίζονται έξι διαφορετικά στρώματα με συγκεκριμένους τύπους εγκεφαλικών κυττάρων, μια διαδικασία που αρχίζει στην προγεννητική φάση, είχε διακοπεί.
Επιπλέον, και αυτό είναι επίσης σημαντικό και ενδεχομένως αποκαλυπτικό, η θέση αυτών των μικρών ανώμαλων ορόφων ανάπτυξης υποδηλώνει ότι το ελάττωμα δεν εμφανίζεται ομοιόμορφα σε ολόκληρο τον εγκεφαλικό φλοιό. Οι περιοχές του εγκεφάλου που επηρεάζονται περισσότερο από αυτές τις ανώμαλες αναπτυξιακές διαταραχές και η απουσία γενετικών δεικτών αποδείχθηκε ότι είναι ο μετωπικός φλοιός και ο χρονικός φλοιός, ο οποίος ταιριάζει με το φάσμα των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.
Ο μετωπικός φλοιός συνδέεται με λειτουργίες υψηλότερης τάξης του εγκεφάλου, όπως η επικοινωνία με υψηλό βαθμό πολυπλοκότητας και η κατανόηση των κοινωνικών συνθηκών.
Ο χρονικός φλοιός σχετίζεται με τη γλώσσα.
Τα ανώμαλα χαρακτηριστικά του μετωπιαίου και του κροταφικού φλοιού που παρατηρήθηκαν στη μελέτη μπορεί να είναι η ρίζα των συμπτωμάτων που εμφανίζονται συχνότερα στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Ο οπτικός φλοιός, μια περιοχή του εγκεφάλου που σχετίζεται με την όραση, η οποία συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα στον αυτισμό, δεν έδειξε ανωμαλίες.
Όπως εκτιμά το Courchesne, το εύρημα ότι αυτά τα ελαττώματα συμβαίνουν σε πολύ συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού, αντί να κατανέμεται ομοιογενώς σε ολόκληρο τον φλοιό, αποτελεί αποφασιστική ένδειξη για την εξάλειψη όλων των επιπτώσεων του τρόπου με τον οποίο μια περίπτωση ο αυτισμός και ίσως να βοηθήσει στην εξεύρεση πιθανών νέων θεραπευτικών οδών.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αυτή η πολύ συγκεκριμένη θέση των προαναφερθέντων ανωμαλιών στον εγκέφαλο, αντίθετα με την κατανομή τους σε ολόκληρο τον εγκεφαλικό φλοιό, μας επιτρέπει να εξηγήσουμε γιατί πολλά μικρά παιδιά με αυτισμό εμφανίζουν κλινική βελτίωση με πρώιμη θεραπεία και με το πέρασμα του χρόνου Τα αποτελέσματα της νέας έρευνας υποστηρίζουν την ιδέα ότι σε παιδιά με αυτισμό ο εγκέφαλος μπορεί μερικές φορές, σε πρώιμα στάδια, να «επανασυνδέσει» τις συνδέσεις προκειμένου να μετριάσει τις δυσλειτουργίες που οφείλονται στην ύπαρξη αυτών των ελαττωματικών οικόπεδων. Η διερεύνηση του τρόπου με τον οποίο πραγματοποιείται αυτή η αντισταθμιστική επανασύνδεση θα μπορούσε ενδεχομένως να οδηγήσει σε νέες επιλογές ιατρικής θεραπείας.
Πηγή:
Ετικέτες:
Διαφορετικός Γλωσσάριο Ολοκλήρωση Παραγγελίας
Η ομάδα των Eric Courchesne και Rich Stoner του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας του Σαν Ντιέγκο και του Ed S. Lein του ινστιτούτου Allen των επιστημών εγκεφάλου στο Σιάτλ, αμφότερα τα ιδρύματα στις Ηνωμένες Πολιτείες, ανέλυσαν 25 γονίδια σε ιστούς εγκεφάλου νεκρών παιδιών, Με και χωρίς αυτισμό.
Ο σχηματισμός του εγκεφάλου του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τη δημιουργία ενός φλοιού που περιέχει έξι στρώματα. Οι συγγραφείς της νέας μελέτης ανακάλυψαν σε αυτά τα στρώματα του φλοιού μικρά οικόπεδα με σημάδια κολοβωμένης ανάπτυξης στα περισσότερα παιδιά με αυτισμό. Από εδώ, οι ερευνητές δημιούργησαν ένα πρωτοποριακό τρισδιάστατο μοντέλο, εντοπίζοντας τις ακριβείς θέσεις του εγκεφάλου στις οποίες υπήρχαν οικόσημα φλοιού που δεν είχαν αναπτυχθεί ακολουθώντας το φυσιολογικό πρότυπο κυτταρικών στρωμάτων.
Το πιο σημαντικό εύρημα, όπως οι τιμές Lein, ήταν να βρεθεί μια σχεδόν πανομοιότυπη παθολογία στην πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου της συντριπτικής πλειοψηφίας των αυτιστικών εγκεφάλων που μελετήθηκαν. Αυτό είναι πολύ εντυπωσιακό, δεδομένης της μεγάλης ποικιλότητας μεταξύ των ασθενών όσον αφορά τα συμπτώματα, καθώς και της εξαιρετικά σύνθετης γενετικής που αποτελεί τη βάση της νόσου.
Κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφάλου, κάθε στρώμα του φλοιού αναπτύσσει τις δικές του ειδικές τάξεις εγκεφαλικών κυττάρων, καθένα με συγκεκριμένα πρότυπα συνδετικότητας εγκεφάλου, τα οποία εκτελούν μοναδικές και σημαντικές λειτουργίες στην επεξεργασία πληροφοριών. Όταν ένα κύτταρο εγκεφάλου μετασχηματίζεται σε ένα συγκεκριμένο τύπο σε ένα συγκεκριμένο στρώμα με συγκεκριμένες συνδέσεις, αποκτά μια ξεχωριστή γενετική «υπογραφή» ή «δείκτη» που μπορεί να ανιχνευθεί.
Οι συγγραφείς της μελέτης διαπίστωσαν ότι στους εγκεφάλους που αναλύθηκαν στα αυτιστικά παιδιά, ορισμένοι σημαντικοί γενετικοί δείκτες απουσίαζαν σε πολλαπλά επίπεδα εγκεφαλικών κυττάρων. Αυτό το ελάττωμα υποδηλώνει ότι το κρίσιμο αρχικό στάδιο ανάπτυξης, κατά το οποίο σχηματίζονται έξι διαφορετικά στρώματα με συγκεκριμένους τύπους εγκεφαλικών κυττάρων, μια διαδικασία που αρχίζει στην προγεννητική φάση, είχε διακοπεί.
Επιπλέον, και αυτό είναι επίσης σημαντικό και ενδεχομένως αποκαλυπτικό, η θέση αυτών των μικρών ανώμαλων ορόφων ανάπτυξης υποδηλώνει ότι το ελάττωμα δεν εμφανίζεται ομοιόμορφα σε ολόκληρο τον εγκεφαλικό φλοιό. Οι περιοχές του εγκεφάλου που επηρεάζονται περισσότερο από αυτές τις ανώμαλες αναπτυξιακές διαταραχές και η απουσία γενετικών δεικτών αποδείχθηκε ότι είναι ο μετωπικός φλοιός και ο χρονικός φλοιός, ο οποίος ταιριάζει με το φάσμα των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.
Ο μετωπικός φλοιός συνδέεται με λειτουργίες υψηλότερης τάξης του εγκεφάλου, όπως η επικοινωνία με υψηλό βαθμό πολυπλοκότητας και η κατανόηση των κοινωνικών συνθηκών.
Ο χρονικός φλοιός σχετίζεται με τη γλώσσα.
Τα ανώμαλα χαρακτηριστικά του μετωπιαίου και του κροταφικού φλοιού που παρατηρήθηκαν στη μελέτη μπορεί να είναι η ρίζα των συμπτωμάτων που εμφανίζονται συχνότερα στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Ο οπτικός φλοιός, μια περιοχή του εγκεφάλου που σχετίζεται με την όραση, η οποία συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα στον αυτισμό, δεν έδειξε ανωμαλίες.
Όπως εκτιμά το Courchesne, το εύρημα ότι αυτά τα ελαττώματα συμβαίνουν σε πολύ συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού, αντί να κατανέμεται ομοιογενώς σε ολόκληρο τον φλοιό, αποτελεί αποφασιστική ένδειξη για την εξάλειψη όλων των επιπτώσεων του τρόπου με τον οποίο μια περίπτωση ο αυτισμός και ίσως να βοηθήσει στην εξεύρεση πιθανών νέων θεραπευτικών οδών.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αυτή η πολύ συγκεκριμένη θέση των προαναφερθέντων ανωμαλιών στον εγκέφαλο, αντίθετα με την κατανομή τους σε ολόκληρο τον εγκεφαλικό φλοιό, μας επιτρέπει να εξηγήσουμε γιατί πολλά μικρά παιδιά με αυτισμό εμφανίζουν κλινική βελτίωση με πρώιμη θεραπεία και με το πέρασμα του χρόνου Τα αποτελέσματα της νέας έρευνας υποστηρίζουν την ιδέα ότι σε παιδιά με αυτισμό ο εγκέφαλος μπορεί μερικές φορές, σε πρώιμα στάδια, να «επανασυνδέσει» τις συνδέσεις προκειμένου να μετριάσει τις δυσλειτουργίες που οφείλονται στην ύπαρξη αυτών των ελαττωματικών οικόπεδων. Η διερεύνηση του τρόπου με τον οποίο πραγματοποιείται αυτή η αντισταθμιστική επανασύνδεση θα μπορούσε ενδεχομένως να οδηγήσει σε νέες επιλογές ιατρικής θεραπείας.
Πηγή:
