Ορισμός
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) ή η ασθένεια Charcot, είναι μια σπάνια προοδευτική εκφυλιστική ασθένεια που συχνά επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες. Δεν γνωρίζουμε την προέλευση αλλά οδηγεί σε επιδείνωση των νευρώνων που ευθύνονται για τη μεταφορά της τάξης της κίνησης: ονομάζονται κινητικοί νευρώνες. Αυτοί οι νευρώνες μπορούν να επηρεαστούν στο επίπεδο του κεντρικού νευρικού συστήματος, του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού, αλλά και στο επίπεδο των περιφερικών νεύρων. Κανονικά, επηρεάζει τους ενήλικες μεταξύ 40 και 70 ετών. Αυτό αναπόφευκτα οδηγεί στο θάνατο των νευρικών κυττάρων που επιτρέπουν την εκούσια κίνηση των μυών και την παράλυση. Η εξέλιξή της ποικίλλει από το ένα αντικείμενο στο άλλο, αλλά συνήθως, ο θάνατος εμφανίζεται κατά τη διάρκεια μερικών ετών. Επί του παρόντος, καμία θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου ή να θεραπεύσει την ALS.
Συμπτώματα
Ο ασθενής με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί να έχει διάφορα συμπτώματα προοδευτικής εξέλιξης, συχνά ξεκινώντας από τα άνω άκρα και επεκτείνοντας προοδευτικά:
- μυϊκές κράμπες;
- δυσκολίες στην κινητοποίηση, πρόοδο προς την παράλυση ·
- μειωμένη μυϊκή μάζα, γνωστή ως αμυοτροφία.
- αργές κινήσεις.
- Ακούσιες συσπάσεις ορισμένων μυϊκών δεσμών με τη μορφή συσσωματωμάτων.
- διαταραχές κατάποσης, δυσκολίες διατροφής ·
- προβλήματα με τη λέξη ...
Διάγνωση
Συμπληρωματικές εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα, που επιτρέπει τη μελέτη της αυθόρμητης δραστηριότητας των μυών και της απόκρισης τους στην διέγερση, καθώς και μια πιθανή μυϊκή βιοψία (δειγματοληψία σε έναν επηρεασμένο μύκητα) επιτρέπουν την επιβεβαίωση της διαγνωστικής υποψίας. Οι εξετάσεις αυτές συνήθως ολοκληρώνονται με εξετάσεις εγκεφαλικής απεικόνισης (CT, MRI) και εξετάσεις αίματος.
Θεραπεία
Αρκετοί άξονες είναι απαραίτητοι για τη θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Η ασθένεια δεν είναι θεραπευτική επί του παρόντος, αλλά η θεραπεία των συμπτωμάτων είναι απαραίτητη για να αποφευχθούν οι επιπτώσεις της στο άτομο και να επιτραπεί η καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής. Ένα μόριο, η ριλουζόλη, χρησιμοποιείται και έχει δείξει κάποια αποτελεσματικότητα στην ασθένεια. Διεξάγονται μελέτες για την εξεύρεση άλλων θεραπευτικών τεχνικών. Παράλληλα με τις φαρμακολογικές θεραπείες, τη φροντίδα του σώματος και τη φυσιοθεραπεία, είναι απαραίτητη μια ιατρο-κοινωνική παρακολούθηση με τη δημιουργία τεχνικών βοηθημάτων καθώς και ψυχολογική στήριξη.
