Αιμοχρωμάτωση και γενετικές εξετάσεις

• Η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική ασθένεια.
• Επηρεάζει περίπου 1 στα 300 άτομα.

Πότε να πάρετε μια γενετική εξέταση;

• Συνιστάται γενετικός έλεγχος όταν ανιχνεύεται ανωμαλία στο επίπεδο του σιδήρου στο αίμα, αύξηση του κορεσμού της τρανσφερίνης, συνήθως λιγότερο από 50% στους άνδρες και 45% στις γυναίκες και κατά την εκτέλεση οικογενειακού προσυμπτωματικού ελέγχου της αιμοχρωμάτωσης.
• Στον οικογενειακό έλεγχο, οι γενετικές εξετάσεις επιτρέπουν τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης στο ασυμπτωματικό στάδιο.

Αναζήτηση μετάλλαξης

• Μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο της αιμοχρωμάτωσης και να τονίσει την υπεύθυνη μετάλλαξη.
• Σε περισσότερες από 95% των τυπικών καταστάσεων αιμοχρωμάτωσης, εμφανίζονται 2 κύριες μεταλλάξεις στα γονίδια αιμοχρωμάτωσης: οι μεταλλάξεις C282Y ή C282Y / H63D.
• Οι γενετικές εξετάσεις επιτρέπουν την ανίχνευση στο ασυμπτωματικό στάδιο.

Ρύθμιση των γενετικών εξετάσεων

• Απαιτείται υποχρεωτική γραπτή συγκατάθεση από τον ασθενή.
• Το αποτέλεσμα διαβιβάζεται στον ασθενή κατά τη διάρκεια της γενετικής διαβούλευσης.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών

Απουσία μεταλλάξεων

C282Y ετεροζυγωτική μετάλλαξη

Ομοζυγωτή μετάλλαξη C282Y

Αναζητήστε άλλες μεταλλάξεις

Το σύστημα HLA (αντιγόνα ανθρώπινων λευκοκυττάρων)