Αιμοχρωμάτωση - Συμπτώματα

Η αιμοκράτωση είναι μια γενετική διαταραχή που συνεπάγεται συσσώρευση περίσσειας σιδήρου στο σώμα και συγκεκριμένα σε ορισμένα όργανα. Η καρδιά, το ήπαρ, το δέρμα και το πάγκρεας είναι τα κύρια όργανα που επηρεάζονται.

Το σίδερο χρησιμοποιείται από το σώμα σύμφωνα με τις ανάγκες του. Η περίσσεια σιδήρου αφαιρείται φυσικά. Στην αιμοχρωμάτωση, μια γενετική ανωμαλία θα προκαλέσει ένα παράδοξο μήνυμα έλλειψης σιδήρου που θα προκαλέσει αύξηση στην πεπτική σας απορρόφηση.

Για ένα άτομο που αναπτύσσει την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο θα προκαλέσει την ασθένεια. Σε αυτή την περίπτωση το γονίδιο μεταδίδεται. Άλλες καταστάσεις μπορεί επίσης να είναι υπεύθυνες για μια περίσσεια σιδήρου στο σώμα, όπως αιματολογικές ασθένειες και ηπατικές παθήσεις όπως η κίρρωση σε προχωρημένο στάδιο.

Συμπτώματα

Ο ασθενής συνήθως δεν έχει συμπτώματα για αρκετά χρόνια. Η συσσώρευση σιδήρου στο σώμα είναι προοδευτική.
Τα κλινικά σημεία ποικίλλουν και εξαρτώνται από τα προσβεβλημένα όργανα:

• κόπωση
• μαυρισμένο χρώμα δέρματος.
• ηπατομεγαλία (διόγκωση του ήπατος), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση.
• διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
• οίδημα που βρίσκεται στους αστραγάλους.
• πόνος στις αρθρώσεις.
• έναρξη του διαβήτη

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται από εξετάσεις αίματος:

• δόση φερριτίνης ορού (ποσοστό σιδήρου στο σώμα).
• Δοσολογία κορεσμού τρανσφερίνης ειδικά.

Η αναζήτηση για το ελαττωματικό γονίδιο (HFE) διεξάγεται αν τα αποτελέσματα της ανάλυσης επιτρέπουν τη διάγνωση να κατευθύνεται προς την αιμοχρωμάτωση.

Ανάλογα με το αποτέλεσμα των εξετάσεων αίματος, μπορούν να εκτελεστούν οι ακόλουθες συμπληρωματικές εξετάσεις:

• NMR του ήπατος, που μπορεί να εμφανίζει σημάδια υπερφόρτωσης σιδήρου.
• αναζήτηση διαβήτη.
• καρδιακές εξετάσεις.
• Η διάτρηση με βιοψία του ήπατος μερικές φορές για την εκτίμηση των επιδράσεων στο ήπαρ.

Θεραπεία

Η θεραπεία βασίζεται στην πρακτική της αιμορραγίας, η οποία επιτρέπει τη μείωση του ρυθμού σιδήρου. Κανονικά εκχυλίζονται 500 ml. του αίματος Εκτελούνται αρχικά κάθε εβδομάδα, και στη συνέχεια διαχωρίζονται κάθε μερικούς μήνες μόλις ληφθεί η ισορροπία.


Αυτή η θεραπεία θα γίνει για όλη τη ζωή. Μερικές φορές οι θεραπείες που εμποδίζουν τη δράση του σιδήρου χρησιμοποιούνται. Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να εξεταστεί εάν η ασθένεια προχωρήσει.