Το Hemimelia είναι ένα γενετικό ελάττωμα των άκρων. Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της αιμιλίας

Το Hemimelia είναι ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την απουσία ολόκληρου ή μέρους του περιφερικού τμήματος του κάτω ή του άνω άκρου. Ένα άτομο που πάσχει από αιμηλία φαίνεται σαν να κόβεται μέρος του άκρου, έτσι το ελάττωμα ονομάζεται μερικές φορές συγγενής ακρωτηριασμός των άκρων. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της αιμιλίας; Πώς αντιμετωπίζεται;

Αιμιλία (ημι- + γρ. Μέλος Το «άκρο») είναι ένα πολύ σπάνιο συγγενές ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από μια μονομερή ή διμερή έλλειψη όλου ή μέρους του περιφερικού τμήματος του κάτω ή του άνω άκρου, δηλαδή του κάτω ποδιού και του αντιβράχιου. Υπάρχουν τέσσερις τύποι ημιμηλίων:

• ινώδη ημιμέλια - συγγενής απουσία του ινώδους?
• κνημιαία αιμιλία - συγγενής απουσία της κνήμης
• Ακτινική αιμιλία - συγγενής απουσία οστού ακτίνας.
• ulnar hemimelia - συγγενής απουσία της ulna

Το Hemimelia μπορεί να είναι ανεξάρτητο (απομονωμένο) ελάττωμα. Ωστόσο, συχνά συνυπάρχει με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως, για παράδειγμα, συγχωνευμένα δάχτυλα (επίσης γνωστά ως υπερπλασία, syndactyly), επιπλέον δάχτυλα (polydactyly), χέρι / πόδι αστακού (εκτροδακτυλιακό), συγγενές βολβό πόδι, αναιμία Fanconi ή νόσος του Sprengel. Μπορεί επίσης να είναι ένα από τα συστατικά των συνδρόμων των γενετικών ανωμαλιών. Για παράδειγμα, η συγγενής απουσία μιας ακτίνας είναι μέρος του π.χ.Σύνδρομο TAR (σύνδρομο ακτινικής θρομβοπενίας).

Hemimelia - αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Μια αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη ή μια διαταραχή στην εμβρυογένεση μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη της αιμιλίας. Το ελάττωμα μπορεί επίσης να κληρονομηθεί.

Υπάρχουν επίσης γνωστοί τερατογόνοι παράγοντες (δυσπλασία του εμβρύου) που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμιλίας. Αυτές περιλαμβάνουν ακτινογραφίες, ιογενείς λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και φάρμακα. Για παράδειγμα, η έκθεση του εμβρύου στη θαλιδομίδη (στη δεκαετία του 1960 ήταν ένα φάρμακο που προοριζόταν για την πρόληψη της πρωινής ασθένειας σε έγκυες γυναίκες) κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι ο πιο γνωστός παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε συγγενή ανεπάρκεια ακτίνας.

ΚΑΛΗ ΓΝΩΣΗ >> Η ερυθρά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκαλεί σοβαρά ελαττώματα στο έμβρυο

Αιμηλία - συμπτώματα

1. Ινομυώδη αιμορραγία - συγγενής έλλειψη ινώδους

Σε αυτό το ελάττωμα, λείπουν τα οστά, ο κόλπος και ο τακούνι. Επιπλέον, ο μηρός μπορεί να μειωθεί ελαφρώς και η κνήμη μπορεί να λυγίσει. Το πόδι μπορεί να είναι ελαφρώς στραμμένο.

2. Θιβιακή αιμιλία - συγγενής έλλειψη κνήμης

Το κλείσιμο των άκρων είναι χαρακτηριστικό και το πόδι στρέφεται προς το άκρο έξω σε σχέση με τον μακρύ άξονα του (ύπτιο ποδιών). Επιπλέον, η άρθρωση του γόνατος (αν αναπτυχθεί καθόλου) στο 90 τοις εκατό. οι περιπτώσεις είναι ασταθείς. Επιπλέον, το ινώδες μετατοπίζεται αξονικά από το μηρό, μπορεί επίσης να παραμορφωθεί ή να είναι φυσιολογικό.

3. Ακτινική αιμιλία - συγγενής απουσία ακτινικού οστού

Η συγγενής απουσία ακτίνας χαρακτηρίζεται από συντόμευση του αντιβραχίου - κατά συνέπεια, τα χέρια είναι ακριβώς δίπλα στους αγκώνες. Επιπλέον, ο καρπός μετατοπίζεται σε σχέση με το απώτερο άκρο της ulna. Σε αυτό το ελάττωμα, υπάρχει πάντα υπανάπτυξη αντίχειρα, που συμβαίνει σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας.

4. Ulnar hemimelia - συγγενής απουσία της ulna

Το αντιβράχιο είναι κοντό, ελαφρώς λυγισμένο προς τον αγκώνα, η άρθρωση του αγκώνα είναι στραμμένη.

Hemimelia - θεραπεία

Στην Πολωνία, σε περίπτωση συγγενούς έλλειψης οστών κνήμης και ινώδους, είναι δυνατός μόνο ο ακρωτηριασμός και η περαιτέρω πρόσθεση του άκρου. Ωστόσο, ο Δρ Dror Paley, ορθοπεδικός στο The Paley Advanced Limb Lengthening Institute στο St. Το Ιατρικό Κέντρο της Mary (West Palm Beach, Φλόριντα, ΗΠΑ) αντιμετωπίζει τα παιδιά με αυτό το ελάττωμα χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή (χωρικό σούπερ πλαίσιο - ή εξωτερικό σταθεροποιητή) μαζί με την ανακατασκευή των αρθρώσεων και των μυών (ίσιωμα των ποδιών, επέκταση των οστών και κατασκευή ανύπαρκτων αρθρώσεων). Είναι σημαντικό η επέμβαση να πραγματοποιείται το συντομότερο δυνατό, κατά προτίμηση ηλικίας μεταξύ 18 και 24 μηνών. Δυστυχώς, το κόστος λειτουργίας είναι πολύ υψηλό και ανέρχεται σε πάνω από 1 εκατομμύριο PLN.

Σε περίπτωση συγγενούς έλλειψης της ακτίνας και των οστών, η επέμβαση συνίσταται στην εγκατάσταση μιας συσκευής στο σκελετικό σύστημα για να ισιώσει και να τεντώσει τον καρπό και το αντιβράχιο.

Διαβάστε επίσης: Γενετικός υπέρηχος εμβρύου: σκοπός και πορεία της μελέτης Γενετικές ασθένειες. Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής ασθένειας Spina bifida - μια σοβαρή δυσπλασία του εμβρύου