Κυστική ίνωση - Συμπτώματα

Ορισμός

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που είναι γνωστή ως αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι για να υποφέρει ένα παιδί πρέπει να λάβει το άρρωστο γονίδιο από τον πατέρα και τη μητέρα. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια δυσλειτουργία ενός καναλιού του οποίου η λειτουργία είναι η μεταφορά του χλωρίου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ανώμαλη πάχυνση της βλέννας που σχετίζεται με την αφυδάτωση, στο επίπεδο των βλεννογόνων του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της αναπνευστικής και πεπτικής οδού. Έτσι, η κυστική ίνωση προκαλεί βλάβη σε πολλά όργανα του σώματος: μεταξύ των κύριων υπεύθυνων για την εξέλιξη της νόσου είναι οι πνεύμονες και το πάγκρεας. Η κυστική ίνωση εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μειώνεται.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

• υπερδιέγερση ή πάχυνση των εκκρίσεων που εκπέμπονται από τον οργανισμό.
• στο επίπεδο των πνευμόνων, την εμφάνιση επίμονου βήχα, μεγαλύτερης ευαισθησίας στη βρογχίτιδα και στη συνέχεια, σε πιο προχωρημένο στάδιο, χρόνιας αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• στο επίπεδο του παγκρέατος, διαπιστώνουμε μια παγκρεατική ανεπάρκεια με διάρροια που μπορεί να προκαλέσει ισχυρό αντίκτυπο στην ανάπτυξη του ασθενούς.
• είναι πολύ συνηθισμένο ότι σχετίζεται με διαβήτη εξαιτίας της παγκρεατικής ανεπάρκειας.
• στο επίπεδο του πεπτικού συστήματος, εμφανίζεται κίνδυνος παρεμπόδισης του πεπτικού συστήματος.
• Άλλα όργανα μπορεί να επηρεαστούν διαρκώς και γενικά σε προχωρημένα στάδια της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς.

Διάγνωση

Συστηματικά στη Γαλλία πραγματοποιείται νεογνική ανίχνευση μεταξύ 3 και 5 ημερών ζωής. Τέσσερις άλλες παθολογίες αναζητούνται επίσης συστηματικά. σε περίπτωση ανωμαλιών πρέπει να γίνουν και άλλες δοκιμές. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται με ένα απλό τεστ που περιλαμβάνει ανάκτηση ιδρώτα για να το αναλύσει. Πρόκειται για τη δοσολογία του χλωρίου που υπάρχει σε αυτές τις εκκρίσεις. Ωστόσο, αυτή η δοκιμασία είναι δυνατή μόνο σε ένα παιδί που ζυγίζει τουλάχιστον 4 κιλά. Μπορείτε επίσης να αναζητήσετε τη σχετική γενετική μετάλλαξη.

Θεραπεία

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι περίπλοκη και απαιτεί μια διεπιστημονική θεραπεία με γιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων: έναν φυσιοθεραπευτή, έναν ψυχολόγο παρακολούθησης και έναν ειδικό στη διαιτολογία. Ο ασθενής θα συνεχίσει με συνεδρίες αναπνευστικής φυσιοθεραπείας, μια δίαιτα πλούσια σε θερμίδες συμπληρωμένη με ένζυμα (λιπάσες, ιδιαίτερα ανεπαρκείς) και βιταμίνες. Σε περίπτωση συχνών πνευμονικών λοιμώξεων, τα αντιβιοτικά χορηγούνται μετά από ανάλυση των βακτηρίων στα πτύελα. Σε προχωρημένες περιπτώσεις αναπνευστικής ανεπάρκειας, εξετάζεται μια μεταμόσχευση πνεύμονα, μερικές φορές συνδέεται με αυτή της καρδιάς.