Ορισμός
Η νόσος του Steinert, που ονομάζεται επίσης "μυοτονική δυστροφία", είναι μια κληρονομική νόσος. Προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των μυών, οπότε αυτή η παθολογία ανήκει στην οικογένεια ασθενειών τύπου μυϊκής δυστροφίας. Η σοβαρότητα της ασθένειας ποικίλει, κυμαίνεται από ελάχιστη δυσφορία έως σοβαρή αναπηρία και μπορεί να εμφανιστεί σε νεογέννητα και ενήλικες. Η νόσος του Steinert επηρεάζει όλους τους μυς του σώματος, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του αναπνευστικού συστήματος, του καρδιαγγειακού συστήματος, των οφθαλμών, του νευρικού συστήματος, των σπλάχνων, των αρτηριών και του ενδοκρινικού συστήματος, υπεύθυνων για την έκκριση ορμονών. Τα συμπτώματα θα είναι πολύ διαφορετικά ανάλογα με το βαθμό εμπλοκής της νόσου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας είναι:
- μυϊκή αδυναμία;
- μυϊκή ατροφία.
- μια υποτονία ή χαμηλό μυϊκό τόνο.
Μπορούν να συσχετιστούν, ανάλογα με τη φόρμα, με:
- διμερή καταρράκτη ·
- μια φαλάκρα?
- καρδιακές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών αγωγής.
- αναπνευστικές διαταραχές.
- διαταραχές ύπνου.
- περισσότερο ή λιγότερο έντονη διανοητική καθυστέρηση.
Διάγνωση
Σε υποψίες για νόσο του Steinert, η ανάλυση ενός δείγματος αίματος μπορεί να καθορίσει τη διάγνωση. Ωστόσο, λόγω της έντονης επίδρασης της διάγνωσης στη ζωή του ατόμου και εκείνης της οικογένειάς του, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών και των αδελφών που μπορεί να επηρεαστούν, πρέπει να γίνει μια γενετική μελέτη. Η νόσος του Steinert είναι μια γενετικά μεταδοτική ασθένεια κυρίαρχου τύπου, δηλαδή ένα παιδί που έχει έναν προσβεβλημένο γονέα θα έχει 50% κίνδυνο να επηρεαστεί επίσης. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω βιοψίας. Μια προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει με την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών στα έμβρυα που σχεδιάστηκαν μετά από in vitro γονιμοποίηση.
Θεραπεία
Η νόσος του Steinert δεν είναι θεραπευτική, αλλά ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται τακτικά με παρακολούθηση μυϊκής, αναπνευστικής, καρδιακής και ενδοκρινικής λειτουργίας.
