Δεν υπάρχουν επεμβατικές δοκιμές Το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί στην Ισπανία μόνο με εξέταση μητρικού αίματος. Προς το παρόν, η δοκιμή θα είναι διαθέσιμη μόνο σε ιδιωτικά νοσοκομεία, επειδή η τιμή της, περίπου 700 ευρώ, δεν έχει πείσει τις υγειονομικές αρχές να την προσφέρουν σε δημόσια κέντρα.
Πρώτα θα είναι τα κέντρα Quirón-USP Hospital Group και από τον Ιανουάριο έως και 50 ιδιωτικά νοσοκομεία σε όλη την Ισπανία θα προσφέρουν την πρώτη μη επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down μετά από 10 εβδομάδες κύησης. Με ευαισθησία κοντά στο 100%, η δοκιμή αυτή θα αντικαταστήσει την κλασική αμνιοκέντηση, μια μέθοδο χωρίς κίνδυνο, σε κέντρα που έχουν συνάψει συμφωνία με το ευρωπαϊκό εργαστηριακό δίκτυο LABCO.
Το συνηθισμένο πρωτόκολλο για να αποκλείσει μια χρωμοσωμική αλλοίωση είναι η εκτέλεση υπερηχογράφων μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων κύησης. "Εκεί μετριέται η ωχρά πτυχή και άλλες παράμετροι που δείχνουν τις μεταβολές του εμβρύου. Μαζί με την ηλικία της μητέρας και τα δεδομένα μιας δοκιμασίας αίματος που αξιολογεί δύο ορμόνες, επίσης την 12η εβδομάδα, ο κίνδυνος του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down ή άλλου τύπου αλλοίωση όπως η σπιροειδή ή κάποια άλλη διαταραχή »εξηγεί ο Sergio Haimovich της Γυναικολογικής και Μαιευτικής Υπηρεσίας του Νοσοκομείου del Mar στη Βαρκελώνη. Ωστόσο, οι χρόνοι κατά τους οποίους διεξάγεται αυτός ο έλεγχος ποικίλλουν ανάλογα με την κοινότητα στην οποία ζει η γυναίκα.
Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, η γυναίκα παραπέμπεται να εκτελέσει μια άλλη δοκιμή, στην περίπτωση αυτή διεισδυτική. Υπάρχουν δύο επιλογές: βιοσσία chory, ή χοριακή δειγματοληψία και αμνιοκέντηση. Η πρώτη λαμβάνει χώρα μεταξύ των εβδομάδων 12 και 13 και η δεύτερη μετά από 15 εβδομάδες κύησης. «Αν υπάρχει ιστορικό γενετικών προβλημάτων, επιλέγεται η βιοψία, αν και εξαρτάται από το νοσοκομείο και την εμπειρία του γιατρού σε μία ή άλλη δοκιμασία .. Κανονικά, αυτός που εκτελείται περισσότερο είναι η αμνιοπαρακέντηση, το κύριο πρόβλημα του οποίου είναι ότι εμπεριέχει κίνδυνο της αποβολής που επηρεάζει το ένα στις 250 κυήσεις και ότι ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος με τη βιοψία », λέει ο Haimovich.
Αυτό το δεύτερο βήμα, η επίδοση των διεισδυτικών εξετάσεων, είναι αυτό που θα αποφευχθεί με τη νέα δοκιμασία και με αυτό οι κίνδυνοι για τη μητέρα και το έμβρυο. "Αυτή η δοκιμασία προσφέρεται όταν ο πρώτος διαγνωστικός έλεγχος παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο μεταβολών. Επειδή αυτός ο έλεγχος ανιχνεύει μόνο το 85% των περιπτώσεων και επίσης έχει 5% ψευδή θετικά αποτελέσματα", εξηγεί ο Vincenzo Cirigliano, ειδικός στη μοριακή γενετική του LABCO.
Από το 1997, είναι γνωστό ότι όταν μια γυναίκα είναι έγκυος, το αίμα της μεταφέρει, εκτός από το DNA της, το DNA του εμβρύου. Η ανάλυση που ξεκίνησε από το LABCO εκτιμά τώρα τον κίνδυνο συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου μετρώντας τη σχετική ποσότητα χρωμοσωμάτων στο μητρικό αίμα. "Ένα από τα πλεονεκτήματα είναι ότι μπορεί να γίνει από την εβδομάδα 10 και αν και είναι απαραίτητο να περιμένετε οκτώ έως δέκα ημέρες για να έχετε τα αποτελέσματα, η γυναίκα ξέρει τον κίνδυνο της πριν από τις άλλες μεθόδους", λέει ο Cirigliano.
Επιπλέον, δημοσιευμένες μελέτες σε αυτή τη δοκιμή δείχνουν ότι τα ποσοστά ανίχνευσης είναι 99% με ψευδώς θετικό ρυθμό μόνο 0, 1%, για τις συχνότερες τρισωμίες, 21 (υπεύθυνες για το σύνδρομο Down) και 18 (ή σύνδρομο Edwards). "Αν και ανιχνεύει επίσης την τρισωμία του χρωμοσώματος 13 (ή του συνδρόμου Patau), η αποτελεσματικότητά του είναι χαμηλότερη, περίπου 88-89%, " λέει ο γενετιστής.
Ωστόσο, αυτός ο εμπειρογνώμονας επισημαίνει ότι αν η ανάλυση δείχνει την ύπαρξη μιας χρωμοσωματικής ανωμαλίας, η γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε βιοψία χοριονικού villus. Κάτι που ο Haimovich δεν καταλαβαίνει. «Δεν έχει νόημα να διπλασιάσω τα αποδεικτικά στοιχεία, κατάλαβα ότι αντικατέστησε διεισδυτικά τεστ. Σε άλλες χώρες, όπως το Ισραήλ, καταλαβαίνω ότι μόνο η ανάλυση γίνεται», λέει. Όμως, ο Cirigliano υποστηρίζει ότι "μόνο θετικά αποτελέσματα πρέπει να επιβεβαιωθούν με χοριακή βιοψία και αυτό είναι κοινό σε όλες τις χώρες, υπάρχει επίσης μια δήλωση για τη διεθνή κοινωνία της προγεννητικής διάγνωσης (ISPD)".
Ο Miguel del Campo, επικεφαλής της υπηρεσίας γενετικής του νοσοκομείου Vall d'Hebron στη Βαρκελώνη, θεωρεί επίσης περίεργο να εκτελέσει την βιοψία μετά από το αναλυτικό αποτέλεσμα. «Δεν το καταλαβαίνω, προφανώς το κάνουν ως προφύλαξη, αλλά αυτή η εξέταση αίματος έχει ήδη επικυρωθεί σε πολλές μελέτες».
Όσον αφορά την τιμή του, αν και σε άλλες χώρες, όπως η Γερμανία και οι ΗΠΑ, το προσφέρουν για 1.200 ευρώ, στην Ισπανία θα πωληθούν για 700 ευρώ. "Τους τελευταίους μήνες, η αποτελεσματικότητα της αλληλουχίας έχει βελτιωθεί, γεγονός που έχει μειώσει σημαντικά το κόστος και αυτό καθιστά τη δοκιμασία προσβάσιμη σε ένα υψηλότερο ποσοστό του πληθυσμού, αν και πιστεύω ότι η τιμή θα είναι το πρώτο εμπόδιο στην Ισπανία, όλα σε μια χώρα που καλύπτει δωρεάν το κόστος των επεμβατικών τεχνικών », λέει ο ειδικός στον τομέα της γενετικής.
Επειδή οι γυναίκες που πηγαίνουν σε ιδιωτικά κέντρα θα πρέπει να πληρώσουν από την τσέπη για την τιμή αυτού του τεστ, δεδομένου ότι προς το παρόν καμία ιατρική ασφαλιστική εταιρεία δεν συμπεριέλαβε αυτή τη δοκιμή στο χαρτοφυλάκιο υπηρεσιών τους. Ο Del Campo πιστεύει ότι το σύστημα δημόσιας υγείας θα διαρκέσει λίγα χρόνια για να υιοθετήσει αυτή τη δοκιμασία. "Υποθέτω ότι με το πέρασμα του χρόνου και τη μείωση της τεχνικής, τελικά θα καταλήξουμε σε όλα τα νοσοκομεία", προσθέτει.
Όσον αφορά το αν η μεταρρύθμιση της νομοθεσίας για τις αμβλώσεις μπορεί να επηρεάσει τη ζήτηση για αυτή τη δοκιμασία, ο Cirigliano επισημαίνει ότι «δεν θα επηρέαζε μόνο αυτή τη δοκιμασία αλλά και όλες τις προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις. η ελευθερία των ζευγαριών να αποφασίζουν αν αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη τους ή όχι ανάλογα με την ύπαρξη εμβρυϊκής διαταραχής ».
Τέλος, η δοκιμή αυτή χειροτερεύει και προσφέρει περισσότερες αποτυχίες σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως σε έγκυες γυναίκες λόγω δωρεάς ωαρίων και σε πολλαπλές κυήσεις. "Στην πρώτη περίπτωση η δοκιμασία αποθαρρύνεται και στη δεύτερη, δεν υπάρχουν ακόμη στοιχεία για την αποτελεσματικότητά της", καταλήγει ο Cirigliano.
Πηγή:
Ετικέτες:
Cut-And-Παιδιού Νέα Γλωσσάριο
Πρώτα θα είναι τα κέντρα Quirón-USP Hospital Group και από τον Ιανουάριο έως και 50 ιδιωτικά νοσοκομεία σε όλη την Ισπανία θα προσφέρουν την πρώτη μη επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down μετά από 10 εβδομάδες κύησης. Με ευαισθησία κοντά στο 100%, η δοκιμή αυτή θα αντικαταστήσει την κλασική αμνιοκέντηση, μια μέθοδο χωρίς κίνδυνο, σε κέντρα που έχουν συνάψει συμφωνία με το ευρωπαϊκό εργαστηριακό δίκτυο LABCO.
Το συνηθισμένο πρωτόκολλο για να αποκλείσει μια χρωμοσωμική αλλοίωση είναι η εκτέλεση υπερηχογράφων μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων κύησης. "Εκεί μετριέται η ωχρά πτυχή και άλλες παράμετροι που δείχνουν τις μεταβολές του εμβρύου. Μαζί με την ηλικία της μητέρας και τα δεδομένα μιας δοκιμασίας αίματος που αξιολογεί δύο ορμόνες, επίσης την 12η εβδομάδα, ο κίνδυνος του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down ή άλλου τύπου αλλοίωση όπως η σπιροειδή ή κάποια άλλη διαταραχή »εξηγεί ο Sergio Haimovich της Γυναικολογικής και Μαιευτικής Υπηρεσίας του Νοσοκομείου del Mar στη Βαρκελώνη. Ωστόσο, οι χρόνοι κατά τους οποίους διεξάγεται αυτός ο έλεγχος ποικίλλουν ανάλογα με την κοινότητα στην οποία ζει η γυναίκα.
Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, η γυναίκα παραπέμπεται να εκτελέσει μια άλλη δοκιμή, στην περίπτωση αυτή διεισδυτική. Υπάρχουν δύο επιλογές: βιοσσία chory, ή χοριακή δειγματοληψία και αμνιοκέντηση. Η πρώτη λαμβάνει χώρα μεταξύ των εβδομάδων 12 και 13 και η δεύτερη μετά από 15 εβδομάδες κύησης. «Αν υπάρχει ιστορικό γενετικών προβλημάτων, επιλέγεται η βιοψία, αν και εξαρτάται από το νοσοκομείο και την εμπειρία του γιατρού σε μία ή άλλη δοκιμασία .. Κανονικά, αυτός που εκτελείται περισσότερο είναι η αμνιοπαρακέντηση, το κύριο πρόβλημα του οποίου είναι ότι εμπεριέχει κίνδυνο της αποβολής που επηρεάζει το ένα στις 250 κυήσεις και ότι ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος με τη βιοψία », λέει ο Haimovich.
Πλεονεκτήματα της δοκιμής
Αυτό το δεύτερο βήμα, η επίδοση των διεισδυτικών εξετάσεων, είναι αυτό που θα αποφευχθεί με τη νέα δοκιμασία και με αυτό οι κίνδυνοι για τη μητέρα και το έμβρυο. "Αυτή η δοκιμασία προσφέρεται όταν ο πρώτος διαγνωστικός έλεγχος παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο μεταβολών. Επειδή αυτός ο έλεγχος ανιχνεύει μόνο το 85% των περιπτώσεων και επίσης έχει 5% ψευδή θετικά αποτελέσματα", εξηγεί ο Vincenzo Cirigliano, ειδικός στη μοριακή γενετική του LABCO.
Από το 1997, είναι γνωστό ότι όταν μια γυναίκα είναι έγκυος, το αίμα της μεταφέρει, εκτός από το DNA της, το DNA του εμβρύου. Η ανάλυση που ξεκίνησε από το LABCO εκτιμά τώρα τον κίνδυνο συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου μετρώντας τη σχετική ποσότητα χρωμοσωμάτων στο μητρικό αίμα. "Ένα από τα πλεονεκτήματα είναι ότι μπορεί να γίνει από την εβδομάδα 10 και αν και είναι απαραίτητο να περιμένετε οκτώ έως δέκα ημέρες για να έχετε τα αποτελέσματα, η γυναίκα ξέρει τον κίνδυνο της πριν από τις άλλες μεθόδους", λέει ο Cirigliano.
Επιπλέον, δημοσιευμένες μελέτες σε αυτή τη δοκιμή δείχνουν ότι τα ποσοστά ανίχνευσης είναι 99% με ψευδώς θετικό ρυθμό μόνο 0, 1%, για τις συχνότερες τρισωμίες, 21 (υπεύθυνες για το σύνδρομο Down) και 18 (ή σύνδρομο Edwards). "Αν και ανιχνεύει επίσης την τρισωμία του χρωμοσώματος 13 (ή του συνδρόμου Patau), η αποτελεσματικότητά του είναι χαμηλότερη, περίπου 88-89%, " λέει ο γενετιστής.
Ωστόσο, αυτός ο εμπειρογνώμονας επισημαίνει ότι αν η ανάλυση δείχνει την ύπαρξη μιας χρωμοσωματικής ανωμαλίας, η γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε βιοψία χοριονικού villus. Κάτι που ο Haimovich δεν καταλαβαίνει. «Δεν έχει νόημα να διπλασιάσω τα αποδεικτικά στοιχεία, κατάλαβα ότι αντικατέστησε διεισδυτικά τεστ. Σε άλλες χώρες, όπως το Ισραήλ, καταλαβαίνω ότι μόνο η ανάλυση γίνεται», λέει. Όμως, ο Cirigliano υποστηρίζει ότι "μόνο θετικά αποτελέσματα πρέπει να επιβεβαιωθούν με χοριακή βιοψία και αυτό είναι κοινό σε όλες τις χώρες, υπάρχει επίσης μια δήλωση για τη διεθνή κοινωνία της προγεννητικής διάγνωσης (ISPD)".
Ο Miguel del Campo, επικεφαλής της υπηρεσίας γενετικής του νοσοκομείου Vall d'Hebron στη Βαρκελώνη, θεωρεί επίσης περίεργο να εκτελέσει την βιοψία μετά από το αναλυτικό αποτέλεσμα. «Δεν το καταλαβαίνω, προφανώς το κάνουν ως προφύλαξη, αλλά αυτή η εξέταση αίματος έχει ήδη επικυρωθεί σε πολλές μελέτες».
Τιμή και διαθεσιμότητα
Όσον αφορά την τιμή του, αν και σε άλλες χώρες, όπως η Γερμανία και οι ΗΠΑ, το προσφέρουν για 1.200 ευρώ, στην Ισπανία θα πωληθούν για 700 ευρώ. "Τους τελευταίους μήνες, η αποτελεσματικότητα της αλληλουχίας έχει βελτιωθεί, γεγονός που έχει μειώσει σημαντικά το κόστος και αυτό καθιστά τη δοκιμασία προσβάσιμη σε ένα υψηλότερο ποσοστό του πληθυσμού, αν και πιστεύω ότι η τιμή θα είναι το πρώτο εμπόδιο στην Ισπανία, όλα σε μια χώρα που καλύπτει δωρεάν το κόστος των επεμβατικών τεχνικών », λέει ο ειδικός στον τομέα της γενετικής.
Επειδή οι γυναίκες που πηγαίνουν σε ιδιωτικά κέντρα θα πρέπει να πληρώσουν από την τσέπη για την τιμή αυτού του τεστ, δεδομένου ότι προς το παρόν καμία ιατρική ασφαλιστική εταιρεία δεν συμπεριέλαβε αυτή τη δοκιμή στο χαρτοφυλάκιο υπηρεσιών τους. Ο Del Campo πιστεύει ότι το σύστημα δημόσιας υγείας θα διαρκέσει λίγα χρόνια για να υιοθετήσει αυτή τη δοκιμασία. "Υποθέτω ότι με το πέρασμα του χρόνου και τη μείωση της τεχνικής, τελικά θα καταλήξουμε σε όλα τα νοσοκομεία", προσθέτει.
Όσον αφορά το αν η μεταρρύθμιση της νομοθεσίας για τις αμβλώσεις μπορεί να επηρεάσει τη ζήτηση για αυτή τη δοκιμασία, ο Cirigliano επισημαίνει ότι «δεν θα επηρέαζε μόνο αυτή τη δοκιμασία αλλά και όλες τις προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις. η ελευθερία των ζευγαριών να αποφασίζουν αν αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη τους ή όχι ανάλογα με την ύπαρξη εμβρυϊκής διαταραχής ».
Τέλος, η δοκιμή αυτή χειροτερεύει και προσφέρει περισσότερες αποτυχίες σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως σε έγκυες γυναίκες λόγω δωρεάς ωαρίων και σε πολλαπλές κυήσεις. "Στην πρώτη περίπτωση η δοκιμασία αποθαρρύνεται και στη δεύτερη, δεν υπάρχουν ακόμη στοιχεία για την αποτελεσματικότητά της", καταλήγει ο Cirigliano.
Πηγή:
-wtroby---wskazania-czas-oczekiwania-i-rokowania.jpg){kind=spacer}
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
