Κληρονομιά γονιδίου καρκίνου: πώς να προσδιορίσετε την πιθανότητα καρκίνου;

Καλημέρα, έχω μια ερώτηση. Και οι δύο γονείς μου είναι νεκροί, η αιτία ήταν ο καρκίνος - η μαμά έχει λεμφαδένες του Hodgkin, ο μπαμπάς έχει κακοήθη λέμφωμα στο κεφάλι. Είμαι 41 ετών και ζω στο εξωτερικό, θα ήθελα να μάθω ποια είναι η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και τι πρέπει να κάνω; Είναι αρκετή η έρευνα BRCA1; Σας ευχαριστώ και περιμένω απάντηση.

Όπως ανέφερα προηγουμένως, κατά την απάντηση σε ερωτήσεις άλλων ανθρώπων, προκειμένου να εκτιμηθεί σωστά ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου ενός συγκεκριμένου ατόμου και να αναπτυχθούν ατομικές προληπτικές συστάσεις, είναι απαραίτητο να συλλέξουμε μια λεπτομερή γενετική συνέντευξη και να αναλύσουμε τα διαθέσιμα ιατρικά έγγραφα. Η ηλικία κατά την οποία οι συγγενείς (συμπεριλαμβανομένων των απομακρυσμένων) ανέπτυξαν καρκίνο είναι σημαντική, καθώς και τα αποτελέσματα ιστοπαθολογικών εξετάσεων και η κατάσταση της υγείας του ατόμου που αναζητά γενετική συμβουλευτική (ορισμένες ασθένειες, ανεξάρτητα από το οικογενειακό ιστορικό, αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου).

Στην ιδανική περίπτωση, η γενετική συμβουλευτική πρέπει να παρέχεται από έναν ειδικό στην κλινική γενετική με εμπειρία στον τομέα της ογκογένεσης. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, θα συζητηθούν επίσης ενδείξεις για γενετικές εξετάσεις. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 προδιαθέτουν στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη στο μεγαλύτερο βαθμό. Φυσικά, οι φορείς μετάλλαξης μπορεί επίσης να υποφέρουν από άλλους καρκίνους. Ανάλογα με το φάσμα των νεοπλασμάτων στην οικογένεια, ένας γενετικός ειδικός θα καθορίσει την εγκυρότητα της εξέτασης μεμονωμένων γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.