Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική και μη αναστρέψιμη απώλεια μυών (ατροφία). Είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με το φύλο - ενεργοποιείται κυρίως σε αγόρια. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της δυστροφίας Duchenne; Είναι η θεραπεία της νόσου Duchenne; Πώς είναι η αποκατάσταση στη δυστροφία Duchenne;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια γενετική ασθένεια που είναι μια από τις πιο συχνές και ταχύτερα εξελισσόμενες νευρομυϊκές διαταραχές στην παιδική ηλικία. Επηρεάζει ένα στα τρία χιλιάδες αγόρια.
Δυστροφία Duchenne: αιτίες
Η αιτία αυτής της δυστροφίας είναι ένα γενετικό ελάττωμα, δηλαδή διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης (δυστροφίνη) που βοηθά στη διατήρηση της φυσιολογικής δομής των μυϊκών κυττάρων. Ως αποτέλεσμα αυτής της γενετικής ανωμαλίας, οι μύες στερούνται δυστροφίνης, η οποία οδηγεί στην ατροφία και την πάρη, προκαλώντας σταδιακά όλο και περισσότερες δυσκολίες στο περπάτημα και τη γενική κίνηση.
Το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται μόνο από τη μητέρα που το μεταφέρει.
Δυστροφία Duchenne: συμπτώματα
Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι η καθυστερημένη έναρξη της εκμάθησης του περπατήματος (ηλικίας περίπου 18 μηνών). Στη συνέχεια, μπορείτε να δείτε διευρυμένους μύες μοσχάρι ή ψευδο-υπερτροφία, που μπορεί εύκολα να εκληφθούν ως ισχυροί μύες, και συχνές ανατροπές όταν προσπαθείτε να κάνετε τα πρώτα βήματα.
Σημαντική μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται περίπου 2-3. έτος του άρρωστου αγοριού και καλύπτει τους μυς του κορμού, των ποδιών και των χεριών. Αργότερα, ένα βάδισμα σαν πάπια είναι χαρακτηριστικό. Το αγόρι μπορεί επίσης να έχει την τάση να αναποδογυρίζει, το οποίο περιλαμβάνει την ώθηση της κοιλιάς προς τα εμπρός και τη στάση του σώματος με μια πρόσθια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, την λεγόμενη Λόρδωση.
Ένας ασθενής με δυστροφία Duchenne δυσκολεύεται να σηκωθεί μόνος του από το πάτωμα - πρέπει να χρησιμοποιήσει τα χέρια του για να ισιώσει τα πόδια του, το οποίο είναι γνωστό ως σύμπτωμα Gowers. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στα πρώτα έως τρία χρόνια της ζωής του αγοριού και συνεχίζουν να αναπτύσσονται έως ότου το αγόρι φτάσει στην ηλικία των 12 ετών. Τότε πρέπει να χρησιμοποιήσει αναπηρικό καροτσάκι.
Επιπλέον, ο καρδιακός ιστός έχει υποστεί βλάβη, με αποτέλεσμα την καρδιομυοπάθεια.
Μόνο ορισμένα αγόρια με DMD έχουν διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες. Αυτές οι δυσκολίες σχετίζονται πιθανώς με την αναδιάταξη της δυστροφίνης στον εγκέφαλο.
Διαβάστε επίσης: Μυϊκή δυστροφία - τύποι μυϊκών δυστροφιών και τα συμπτώματά τους Μυοτονική δυστροφία (ασθένεια Steinert) Μυοκλωνός (ακούσιες κινήσεις): αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΔυστροφία Duchenne: διάγνωση
Μια αρχική διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση μια φυσική εξέταση. Σε περίπτωση αμφιβολίας, πραγματοποιούνται ειδικές δοκιμές: ηλεκτρομυογραφία ή δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων. Ο σκοπός των δοκιμών είναι να μετρηθεί η ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών και να διεγερθεί τα νεύρα για να ανακαλύψει εάν το πρόβλημα είναι στους μυς ή στα νεύρα.
Διεξάγονται εξετάσεις DNA για την τελική διάγνωση, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική ανωμαλία που ευθύνεται για την DMD.
Όταν οι εξετάσεις DNA είναι ασαφείς, πραγματοποιείται συνήθως βιοψία μυών (λαμβάνεται ένα μικρό τμήμα του μυϊκού ιστού για τον έλεγχο της πρωτεΐνης δυστροφίνης). Εάν η πρωτεΐνη απουσιάζει, η αιτία της σπατάλης των μυών είναι η νόσος του Duchenne.
Δυστροφία Duchenne: θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για DMD. Σε ορισμένες περιπτώσεις (π.χ. όταν συμβαίνει σύσπαση στις αρθρώσεις του αστραγάλου), μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, π.χ. σταθεροποίηση της άρθρωσης ή εξισορρόπηση της έντασης των αντιτιθέμενων μυών, προκειμένου να βελτιωθεί ο ασθενής.
Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου, όταν ο περιορισμός της κίνησης γίνεται αισθητός στις αρθρώσεις των αστραγάλων, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορθοδοντικοί νάρθηκες τη νύχτα. Οι νάρθηκες στον αστράγαλο βοηθούν στη διατήρηση της άρθρωσης στην κανονική της θέση και στην πρόληψη των συσπάσεων.
Σε περίπτωση καρδιακού προβλήματος, μπορεί να εμφυτευτεί βηματοδότης ή να χρησιμοποιηθούν αντι-αρρυθμικά φάρμακα.
Δυστροφία Duchenne: αποκατάσταση
Ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της νόσου, απαιτείται αποκατάσταση για την αποφυγή περαιτέρω σπατάλης των μυών. Η αποκατάσταση στη δυστροφία Duchenne αποτελείται από ενεργές και παθητικές ασκήσεις.
Ξεκινήστε παθητικές ασκήσεις όσο το δυνατόν νωρίτερα. Ένας φυσιοθεραπευτής πρέπει να αναπτύξει ένα σύνολο ασκήσεων για την πρόληψη της συστολής των μυών. Αυτές οι ασκήσεις πρέπει να εκτελούνται καθημερινά και να απαιτούν τη συμμετοχή των γονέων / κηδεμόνων του άρρωστου αγοριού.
Από όλες τις ενεργές ασκήσεις, το κολύμπι (κατά προτίμηση σε θερμαινόμενη πισίνα) είναι το καλύτερο.
Θα είναι χρήσιμο για εσάςΜυϊκή δυστροφία Becker (BMD)
Η μυϊκή δυστροφία του Becker (BMD) είναι μια ηπιότερη μορφή DMD. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία - συχνά ο άρρωστος δεν είναι σε θέση να ασκήσει σε μαθήματα φυσικής αγωγής. Ο ασθενής αρχίζει να περπατάει με διστακτικά βήματα, να μπερδεύει ή να σπρώχνει το στομάχι του προς τα εμπρός. Η πορεία της δυστροφίας του Becker είναι πιο αργή και πιο δύσκολη να προβλεφθεί από ό, τι στο DMD. Ο ασθενής δεν χρειάζεται πάντα αναπηρική καρέκλα, καθώς είναι σε θέση να περπατά με πατερίτσες.
Οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne και άλλες σπάνιες ασθένειες δεν αντιμετωπίζονται σωστά στην Πολωνία
Πηγή: lifestyle.newseria.pl
