Εκτοδερμική δυσπλασία - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η εξωδερμική δυσπλασία είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία τα δόντια, τα μαλλιά, τα νύχια και οι δερματικοί αδένες αναπτύσσονται ανώμαλα. Η εξωδερμική δυσπλασία ανήκει στην ομάδα σπάνιων ασθενειών επειδή επηρεάζει πολύ λίγα άτομα. Μία από αυτές είναι η Melanie Gaydos, η οποία χρησιμοποίησε την ασθένειά της για να γίνει γνωστή στον κόσμο της μόδας. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της εξωδερμικής δυσπλασίας; Ποια είναι η θεραπεία του;

Η εξωδερμική δυσπλασία (DE) είναι μια γενετική διαταραχή της οποίας η ουσία είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή του εξωτερικού μικροβιακού στρώματος - το "δομικό υλικό" από το οποίο σχηματίζεται το σώμα. Περιλαμβάνει το ectoderm, το entoderm (ονομάζεται επίσης endoderm) και το mesoderm. Η συνέπεια αυτής της διαταραχής είναι η ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών, των μαλλιών, των νυχιών και των δερματικών αδένων.

Η εξωδερμική δυσπλασία ανήκει στην ομάδα σπάνιων ασθενειών καθώς εμφανίζεται με συχνότητα 1: 10.000 έως 1: 100.000 γεννήσεις και συχνότερα επηρεάζει τα αγόρια.

Εκτοδερμική δυσπλασία - αιτίες

Η αιτία της νόσου είναι ένα γενετικό ελάττωμα που οδηγεί σε αναπτυξιακή διαταραχή του εξωτερικού φύτρου.

Η κληρονομιά του ελαττώματος μπορεί να είναι υπολειπόμενη (πρέπει να κληρονομήσετε δύο ελαττωματικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου - ένα από κάθε γονέα για να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου), X-συνδεδεμένα (τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο σε αγόρια, οι γυναίκες είναι φορείς) ή αυτοσωματικά κυρίαρχα (αρκετά κληρονομήστε μόνο ένα ελαττωματικό κόμπια από έναν από τους γονείς για την εμφάνιση της νόσου). Το ελάττωμα μπορεί επίσης να εμφανιστεί αυθόρμητα ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων.

Εκτοδερμική δυσπλασία - συμπτώματα

Η ασθένεια αναπτύσσεται ασυνήθιστα:

• Τα δόντια - έχουν χαρακτηριστικό, κωνικό σχήμα, έχουν λανθασμένη απόσταση, γεγονός που καθιστά το μάσημα δύσκολο ή αδύνατο. Επιπλέον, τα δόντια εκτίθενται σε τερηδόνα λόγω εξασθενημένου σμάλτου. Συμβαίνει ότι τα δόντια δεν μεγαλώνουν καθόλου, έτσι τα παιδιά πρέπει να φορούν οδοντοστοιχίες. Η έλλειψη οδοντοστοιχίας ή η υπανάπτυξή της προκαλεί την πτώση των γωνιών του στόματος και το κάτω χείλος για καμπύλωση.
• μαλλιά - τα μαλλιά μπορεί να είναι αραιά, λεπτά, εύθραυστα, ανοιχτόχρωμα ή να μην εμφανίζονται καθόλου. Το ελάττωμα μπορεί επίσης να επηρεάσει τις βλεφαρίδες και τα φρύδια, εκδηλώνεται σε πλήρη απουσία τους.
• νύχια - είναι λεπτά, εύθραυστα και έχουν σχήμα ή παχύ (παχυονύχεια).
• αδένες ιδρώτα - δεν λειτουργούν σωστά, γεγονός που προκαλεί διαταραχές εφίδρωσης. Η πιο σοβαρή μορφή της νόσου είναι η αδενική μορφή, η οποία χαρακτηρίζεται από πλήρη απουσία αδένων ιδρώτα. Αυτό αφήνει το δέρμα ξηρό, ζεστό και νιφάδες, με εκρήξεις ειδικά για το έκζεμα. Τα συνοδευτικά συμπτώματα είναι διαταραχές στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος, όπου η παραμικρή προσπάθεια μπορεί να προκαλέσει υπερθέρμανση του σώματος.
• σμηγματογόνους αδένες - ο μειωμένος αριθμός τους προκαλεί τραχύτητα και υπερκεράτωση των χεριών και των ποδιών.
• οι δακρυϊκοί αδένες - ο μειωμένος αριθμός τους μπορεί να οδηγήσει σε συχνή επιπεφυκίτιδα.
• σιελογόνων αδένων - μια μικρότερη ποσότητα αυτών οδηγεί σε ξηροστομία, δυσκολία στην κατάποση και συχνές λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος.
• μάτια - υπάρχει υποανάπτυξη φακών και δακρυϊκών αδένων.

Εκτός από τα προαναφερθέντα χαρακτηριστικά, μπορεί επίσης να υπάρχουν κώφωση, σχισμή στα χείλη και ουρανίσκο, ελαττώματα στους μαστικούς αδένες, ελαττώματα της καρδιάς και άλλων οργάνων, καθώς και διανοητική καθυστέρηση. Δύο ή περισσότερα δάχτυλα μπορούν επίσης να συγχωνευτούν (syndactyly). Είναι σπάνιο να έχετε ένα επιπλέον δάχτυλο ή δάχτυλα ποδιών (polydactyly).

Εκτοδερμική δυσπλασία - διάγνωση

Για τη διάγνωση της νόσου, πραγματοποιείται ακτινολογική και εργαστηριακή εξέταση (δοκιμή ιδρώτα, τριχογράφημα, εξέταση τμημάτων δέρματος). Η τελική διάγνωση γίνεται βάσει γενετικών δοκιμών.

Εκτοδερμική δυσπλασία - θεραπεία

Λόγω της σπανιότητας αυτής της νόσου και της διαφορετικής κλινικής εικόνας της, κάθε περίπτωση απαιτεί ατομική θεραπεία. Ωστόσο, η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει ορθοδοντική και προσθετική θεραπεία με στόχο την αποκατάσταση της λειτουργίας μάσησης και την εξάλειψη των δυσανάλογων προσώπων. Οι δερματικές αλλοιώσεις καταπολεμούνται με τη χρήση αλοιφών με υδροκορτιστή και ορυκτέλαια.