Δευτέρα, 2 Σεπτεμβρίου 2013. Σε μια αγροτική περιοχή της Φινλανδίας, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο που μπορεί να είναι το κλειδί για την ανάπτυξη της σχιζοφρένειας: όταν λείπει, ο κίνδυνος να αρρωστήσει από αυτή τη νόσο αυξάνεται δραματικά.
Η σχιζοφρένεια είναι μια σχετικά κοινή ασθένεια. Εκτιμάται ότι το ένα τοις εκατό του πληθυσμού κινδυνεύει να υποφέρει κάποια στιγμή στη ζωή του. Ένα εκπληκτικό γεγονός: στα βορειοανατολικά της Φινλανδίας η συχνότητα είναι τριπλάσια. "Όλα τα χωριά αυτής της αγροτικής και αραιοκατοικημένης περιοχής ιδρύθηκαν από 40 οικογένειες τον 17ο αιώνα", λέει ο Aarno Palotie, γενετιστής στο Φινλανδικό Ινστιτούτο Μοριακής Ιατρικής, με έδρα το Ελσίνκι. Όλοι οι 20.000 κάτοικοι είναι απόγονοι αυτών των 40 οικογενειών. "Η σχιζοφρένεια είναι ιδιαίτερα συχνή και το γενετικό υπόβαθρο είναι μοναδικό. Αυτές οι περιστάσεις μας έδωσαν μια εξαιρετική ευκαιρία να διερευνήσουμε την ασθένεια" εξηγεί ο Palotie στο DW. Με τους συναδέλφους του εξέτασε τις ιδιαιτερότητες στο γενετικό υλικό των κατοίκων και βρήκε κάτι: το γονίδιο TOP3β λείπει σε πολλές περιπτώσεις.
Χάρη σε αυτό το γονίδιο, το σώμα μπορεί να παράγει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει το γενετικό υλικό. Προφανώς, επηρεάζει επίσης την παραγωγή αλλαγών στον εγκέφαλο, επειδή οι άνθρωποι που στερούνται του γονιδίου κινδυνεύουν να γίνουν σχιζοφρενικοί, όχι μόνο στη Φινλανδία αλλά και σε όλο τον κόσμο. "Με την εξέταση των ανθρώπων στις μεγάλες πόλεις, από πολύ διαφορετικά εθνοτικά υπόβαθρα, δεν θα το ανακάλυψα ποτέ", λέει ο Palotie.
Οι σχιζοφρενείς υποφέρουν από ψευδαισθήσεις και αυταπάτες. Η ασθένεια επηρεάζει τη γλώσσα και την ικανότητα σκέψης. Η έγκαιρη ανίχνευση, πριν ο ασθενής υποχωρήσει τελείως στον κόσμο της φαντασίας, επιτρέπει την ιατρική περίθαλψη.
Κατά τη διάρκεια της ερευνητικής διαδικασίας, οι Φινλανδοί επιστήμονες έλαβαν ένα μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου από μια ομάδα βιοχημικών από το Πανεπιστήμιο του Würzburg. Ο Georg Stoll και οι συνάδελφοί του έχουν ήδη υποπτευθεί τη σχέση μεταξύ της σχιζοφρένειας και του γονιδίου TOP3ß. Όταν έμαθαν σχετικά με τα ευρήματα της ομάδας του Palotie, έρχονταν σε επαφή μαζί του. "Τα αποτελέσματα ταιριάζουν απόλυτα με τη θεωρία μας", λέει ο Stoll στο DW. Οι Φιλανδοί και οι Γερμανοί επιστήμονες αποφάσισαν να συνεργαστούν για να συγκρίνουν τα δεδομένα και, στην πραγματικότητα, αποδείχθηκε ότι η πιθανότητα να υποστεί σχιζοφρενική ψύχωση αυξάνεται δραματικά όταν η πρωτεΐνη TOP3β λείπει.
Το TOP3β δεν είναι ούτε το πρώτο ούτε το μοναδικό γονίδιο που οι επιστήμονες σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Αρκετά τέτοια γονίδια έχουν ήδη ανακαλυφθεί, συμπεριλαμβανομένης μιας ολικής συγκέντρωσης στο χρωμόσωμα 22. Ωστόσο, η βιοχημική αιτία του παρατηρούμενου αποτελέσματος είναι πολύ συχνά άγνωστη. Με το TOP3ß είναι επίσης έτσι: μέχρι στιγμής, είναι γνωστό μόνο ότι η πρωτεΐνη που παράγεται χάρη σε αυτό το γονίδιο έχει κάποια επίδραση στον πυρήνα του κυττάρου. "Το πλεονέκτημα είναι ότι γνωρίζουμε ακριβώς πού συμβαίνει αυτό το αποτέλεσμα", λέει ο Stoll, "έτσι ξέρουμε πού να κοιτάξουμε".
Το επόμενο βήμα θα είναι να μάθετε ποια είναι η δυσλειτουργία στο κύτταρο που συμβαίνει όταν λείπει η εν λόγω πρωτεΐνη και σε ποιο βαθμό σχετίζεται με τη σχιζοφρένεια.
Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ποια είναι τα γονίδια που επηρεάζουν μια ασθένεια; Αρχικά, θα ήταν δυνατό να εξεταστεί το γενετικό υλικό ενός ατόμου για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν αυτοί οι παράγοντες κινδύνου. Ωστόσο, η Stoll δεν θεωρεί καλή ιδέα: «Η απουσία του TOP3ß δεν συνεπάγεται πάντα σχιζοφρένεια», διευκρινίζει.
Ο στόχος είναι άλλος: η γνώση γι 'αυτά τα γονίδια παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων, για παράδειγμα μια ουσία που αντικαθιστά την πρωτεΐνη που λείπει. Αλλά σύμφωνα με τον Stoll, είμαστε ακόμα πολύ μακριά από αυτό: «Η ανακάλυψη ενός συγκεκριμένου γονιδίου και ο χαρακτηρισμός της λειτουργίας του είναι ένα καλό βήμα προς τη σωστή κατεύθυνση, αλλά δεν μπορούμε να περιμένουμε ότι θα μπορέσουμε να θεραπεύσουμε σχιζοφρένεια αμέσως».
Πηγή:
Ετικέτες:
Γλωσσάριο Υγεία Αναγέννηση
Η σχιζοφρένεια είναι μια σχετικά κοινή ασθένεια. Εκτιμάται ότι το ένα τοις εκατό του πληθυσμού κινδυνεύει να υποφέρει κάποια στιγμή στη ζωή του. Ένα εκπληκτικό γεγονός: στα βορειοανατολικά της Φινλανδίας η συχνότητα είναι τριπλάσια. "Όλα τα χωριά αυτής της αγροτικής και αραιοκατοικημένης περιοχής ιδρύθηκαν από 40 οικογένειες τον 17ο αιώνα", λέει ο Aarno Palotie, γενετιστής στο Φινλανδικό Ινστιτούτο Μοριακής Ιατρικής, με έδρα το Ελσίνκι. Όλοι οι 20.000 κάτοικοι είναι απόγονοι αυτών των 40 οικογενειών. "Η σχιζοφρένεια είναι ιδιαίτερα συχνή και το γενετικό υπόβαθρο είναι μοναδικό. Αυτές οι περιστάσεις μας έδωσαν μια εξαιρετική ευκαιρία να διερευνήσουμε την ασθένεια" εξηγεί ο Palotie στο DW. Με τους συναδέλφους του εξέτασε τις ιδιαιτερότητες στο γενετικό υλικό των κατοίκων και βρήκε κάτι: το γονίδιο TOP3β λείπει σε πολλές περιπτώσεις.
Χάρη σε αυτό το γονίδιο, το σώμα μπορεί να παράγει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει το γενετικό υλικό. Προφανώς, επηρεάζει επίσης την παραγωγή αλλαγών στον εγκέφαλο, επειδή οι άνθρωποι που στερούνται του γονιδίου κινδυνεύουν να γίνουν σχιζοφρενικοί, όχι μόνο στη Φινλανδία αλλά και σε όλο τον κόσμο. "Με την εξέταση των ανθρώπων στις μεγάλες πόλεις, από πολύ διαφορετικά εθνοτικά υπόβαθρα, δεν θα το ανακάλυψα ποτέ", λέει ο Palotie.
Οι σχιζοφρενείς υποφέρουν από ψευδαισθήσεις και αυταπάτες. Η ασθένεια επηρεάζει τη γλώσσα και την ικανότητα σκέψης. Η έγκαιρη ανίχνευση, πριν ο ασθενής υποχωρήσει τελείως στον κόσμο της φαντασίας, επιτρέπει την ιατρική περίθαλψη.
Βοήθεια από τη Γερμανία
Κατά τη διάρκεια της ερευνητικής διαδικασίας, οι Φινλανδοί επιστήμονες έλαβαν ένα μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου από μια ομάδα βιοχημικών από το Πανεπιστήμιο του Würzburg. Ο Georg Stoll και οι συνάδελφοί του έχουν ήδη υποπτευθεί τη σχέση μεταξύ της σχιζοφρένειας και του γονιδίου TOP3ß. Όταν έμαθαν σχετικά με τα ευρήματα της ομάδας του Palotie, έρχονταν σε επαφή μαζί του. "Τα αποτελέσματα ταιριάζουν απόλυτα με τη θεωρία μας", λέει ο Stoll στο DW. Οι Φιλανδοί και οι Γερμανοί επιστήμονες αποφάσισαν να συνεργαστούν για να συγκρίνουν τα δεδομένα και, στην πραγματικότητα, αποδείχθηκε ότι η πιθανότητα να υποστεί σχιζοφρενική ψύχωση αυξάνεται δραματικά όταν η πρωτεΐνη TOP3β λείπει.
Ένα άλλο κομμάτι του παζλ
Το TOP3β δεν είναι ούτε το πρώτο ούτε το μοναδικό γονίδιο που οι επιστήμονες σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Αρκετά τέτοια γονίδια έχουν ήδη ανακαλυφθεί, συμπεριλαμβανομένης μιας ολικής συγκέντρωσης στο χρωμόσωμα 22. Ωστόσο, η βιοχημική αιτία του παρατηρούμενου αποτελέσματος είναι πολύ συχνά άγνωστη. Με το TOP3ß είναι επίσης έτσι: μέχρι στιγμής, είναι γνωστό μόνο ότι η πρωτεΐνη που παράγεται χάρη σε αυτό το γονίδιο έχει κάποια επίδραση στον πυρήνα του κυττάρου. "Το πλεονέκτημα είναι ότι γνωρίζουμε ακριβώς πού συμβαίνει αυτό το αποτέλεσμα", λέει ο Stoll, "έτσι ξέρουμε πού να κοιτάξουμε".
Το επόμενο βήμα θα είναι να μάθετε ποια είναι η δυσλειτουργία στο κύτταρο που συμβαίνει όταν λείπει η εν λόγω πρωτεΐνη και σε ποιο βαθμό σχετίζεται με τη σχιζοφρένεια.
Ένας μακροπρόθεσμος στόχος
Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ποια είναι τα γονίδια που επηρεάζουν μια ασθένεια; Αρχικά, θα ήταν δυνατό να εξεταστεί το γενετικό υλικό ενός ατόμου για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν αυτοί οι παράγοντες κινδύνου. Ωστόσο, η Stoll δεν θεωρεί καλή ιδέα: «Η απουσία του TOP3ß δεν συνεπάγεται πάντα σχιζοφρένεια», διευκρινίζει.
Ο στόχος είναι άλλος: η γνώση γι 'αυτά τα γονίδια παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων, για παράδειγμα μια ουσία που αντικαθιστά την πρωτεΐνη που λείπει. Αλλά σύμφωνα με τον Stoll, είμαστε ακόμα πολύ μακριά από αυτό: «Η ανακάλυψη ενός συγκεκριμένου γονιδίου και ο χαρακτηρισμός της λειτουργίας του είναι ένα καλό βήμα προς τη σωστή κατεύθυνση, αλλά δεν μπορούμε να περιμένουμε ότι θα μπορέσουμε να θεραπεύσουμε σχιζοφρένεια αμέσως».
Πηγή:
