ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση

Αν και οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, επηρεάζουν εκατομμύρια παγκοσμίως. Σχεδόν 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη υποφέρουν από αυτούς, συμπεριλαμβανομένων 1,3 έως 2,6 εκατομμυρίων Πολωνών. Η ιατρική μπορεί να αντιμετωπίσει ορισμένες γενετικές ασθένειες, αλλά παραμένει αβοήθητη έναντι των περισσότερων από αυτές. Ποιες είναι οι αιτίες των γενετικών ασθενειών; Πώς είναι η κληρονομιά τους; Και μπορούν να αντιμετωπιστούν οι γενετικές ασθένειες;

Οι γενετικές ασθένειες παραμένουν ανησυχητικές γιατί, παρά τις ιατρικές εξελίξεις, γνωρίζουμε πολύ λίγα γι 'αυτά. Οι σπάνιες (ορφανές) ασθένειες είναι ασθένειες που επηρεάζουν λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. οι κατοικοι. Στη ρίζα τους, υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα, που σημαίνει ότι το σώμα - τις περισσότερες φορές από τη γέννηση - δεν παράγει ή συσσωρεύει υπερβολικά ουσίες απαραίτητες για την ορθή λειτουργία. Ορισμένες γενετικές ασθένειες παγκοσμίως επηρεάζουν μόνο λίγα άτομα, άλλα - αρκετές χιλιάδες. Συνήθως, αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και στο 65% των περιπτώσεων. οι περιπτώσεις είναι σοβαρές. Συχνά οδηγούν σε διαταραχές των μεμονωμένων λειτουργιών του σώματος. Το 35 τοις εκατό τα άρρωστα παιδιά πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής, 12 τοις εκατό - πριν από την ηλικία των 15 ετών. Οι γιατροί επισημαίνουν ότι οι γενετικές ασθένειες που λαμβάνονται ξεχωριστά φαίνονται σπάνιες, αλλά όταν αντιμετωπίζονται ως ιατρικό πρόβλημα, είναι τόσο σοβαρές που απαιτούν συγκεκριμένες λύσεις. Λόγω της σοβαρής πορείας τους και των επικίνδυνων επιπτώσεων στην υγεία, και στα περισσότερα από αυτά η έλλειψη θεραπείας, οι σπάνιες ασθένειες έχουν χαρακτηριστεί ως τομέας προτεραιότητας της δράσης για τη δημόσια υγεία στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Το θέμα είναι οι ασθενείς που έχουν προσβληθεί να έχουν ίση πρόσβαση στη θεραπεία, ανεξάρτητα από τη σπανιότητα μιας δεδομένης ασθένειας και τις οικονομικές και κοινωνικές συνθήκες σε μια δεδομένη χώρα της κοινότητας. Πιστεύετε πρόθυμα ότι δεν ασχολείστε με το πρόβλημα της γενετικής ασθένειας. Μερικές φορές αποδεικνύεται διαφορετικά. Επομένως, πρέπει να γνωρίζετε ποιες είναι οι ασθένειες, ποιος κινδυνεύει από αυτές και πού να ζητήσετε βοήθεια όταν εμφανίζονται στην οικογένεια.

Από πού προέρχονται οι γενετικές ασθένειες; Οι αιτίες των γενετικών ασθενειών

Όπως στην επιστήμη των υπολογιστών υπάρχουν μονάδες πληροφοριών που ονομάζονται bits, στη γενετική, ένα τέτοιο δομικό στοιχείο πληροφοριών είναι γονίδιο. Οι γενετικές πληροφορίες αφορούν τη δομή, την ανάπτυξη και τη λειτουργία ενός οργανισμού. Τα γονίδια διατάσσονται γραμμικά (το ένα μετά το άλλο) σε δομές τύπου νήματος από DNA και πρωτεΐνες, τις λεγόμενες χρωμοσώματα. Παίρνουν μόνιμη θέση εκεί και εκτελούν αυστηρά καθορισμένες λειτουργίες. Έχουμε 46 χρωμοσώματα που κληρονομήθηκαν από τους γονείς μας - 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα (δύο ζεύγη 23 χρωμοσωμάτων). Τα χρωμοσώματα με αριθμούς 1 έως 22 (αυτόσωμα) φαίνονται τα ίδια σε άνδρες και γυναίκες. Ο αριθμός ζευγαριού 23 διαφέρει για κάθε φύλο (χρωμοσώματα φύλου). Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων φύλου: X και Υ. Μια γυναίκα έχει συνήθως δύο χρωμοσώματα X (XX) - ένα που κληρονομεί από τη μητέρα της και ένα από τον πατέρα της. Το αρσενικό κληρονομεί το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του και το Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα του (XY). Μια γενετική ασθένεια είναι πάντα το αποτέλεσμα σφαλμάτων στην καταγραφή ή εφαρμογή γενετικών πληροφοριών που περιέχονται στο DNA. Μπορούν να σχετίζονται με ένα ή περισσότερα γονίδια. Μερικές φορές πρόκειται για αλλαγές στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων - λείπει ένα Χ χρωμόσωμα (σύνδρομο Turner), η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (σύνδρομο Down). Οι αλλαγές στα γονίδια ονομάζονται μεταλλάξεις, στα χρωμοσώματα - εκτροπές. Οι περισσότερες γενετικές ασθένειες είναι πολυπαραγοντικές ασθένειες, που προκύπτουν από μια γενετική προδιάθεση που εξαρτάται από μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια. Εκδηλώνεται υπό την επίδραση διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων. Αυτά περιλαμβάνουν τα λεγόμενα ασθένειες του πολιτισμού, π.χ. υπέρταση, διαβήτης, κατάθλιψη ή σχιζοφρένεια και απομονωμένες γενετικές ανωμαλίες. Μεταξύ των λεγόμενων γενετικών ασθενειών κυριαρχούν σπάνιες, μονογονικές μεταβολικές ασθένειες.

Κίνδυνος μετάδοσης γενετικής ασθένειας

Η κληρονομιά ενός φυσιολογικού ή αλλοιωμένου γονιδίου είναι πάντα ένα τυχαίο φαινόμενο, εντελώς ανεξάρτητο από εμάς. Μερικές φορές μια γενετική ασθένεια δεν εμφανίζεται σε μια δεδομένη γενιά. Μερικές φορές, ωστόσο, μας φαίνεται μόνο. Συμβαίνει όταν ένα άτομο έχει συμπτώματα που είναι τόσο ήπια που δεν τα παρατηρούν καθόλου. Υπάρχουν επίσης καταστάσεις όταν ένα παιδί είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που έχει προσβληθεί από γενετική ασθένεια (κανένας γονέας δεν είναι φορέας αυτής). Αυτό μπορεί να συμβεί όταν ένα έμβρυο σχηματίζεται με γονιμοποίηση ενός ωαρίου ή σπέρματος από το λεγόμενο μια νέα μετάλλαξη στο κυρίαρχο γονίδιο, που σημαίνει ότι υπάρχουν συμπτώματα της νόσου. Στη συνέχεια, εάν οι γονείς είναι υγιείς, το επόμενο παιδί τους είναι απίθανο να έχει την ίδια κατάσταση. Ωστόσο, ένα παιδί που έχει ήδη το αλλαγμένο γονίδιο μπορεί να το μεταδώσει στους απογόνους του. Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός ελαττωματικού γονιδίου από ένα άρρωστο άτομο είναι 50%. ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού. Αυτό συμβαίνει με την αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Οι περισσότερες από τις ασθένειες που μεταδίδονται με αυτόν τον τρόπο (π.χ. σκελετική δυσπλασία, νόσος του Huntington) είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης. Μερικές από τις κυρίαρχες γενετικές ασθένειες εμφανίζονται από τη γέννηση, άλλες λίγο αργότερα ή αργότερα μέχρι την ενηλικίωση (ασθένειες με καθυστέρηση στην έναρξη). Μεταξύ των σπάνιων γενετικών ασθενειών, κυριαρχούν οι μεταβολικές ασθένειες με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Στην περίπτωση της υπολειπόμενης κληρονομιάς (π.χ. ασθένεια Pompe, νόσος Gaucher), τα συμπτώματα της νόσου αποκαλύπτονται μόνο όταν το παιδί λαμβάνει δύο τροποποιημένα αντίγραφα του ίδιου γονιδίου και από τους δύο γονείς (ένα από τη μαμά και τον μπαμπά). Ο κίνδυνος επανάληψης της νόσου στον επόμενο απόγονο είναι 25%. και είναι σταθερή σε κάθε επόμενη εγκυμοσύνη, τόσο για αγόρι όσο και για κορίτσι. Όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα κακό και ένα καλό αντίγραφο του γονιδίου (50% πιθανότητα), τότε θα είναι ένας υγιής φορέας, όπως και οι γονείς του. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει και τα δύο καλά αντίγραφα του γονιδίου, δεν θα επηρεαστεί από την ασθένεια ή τον φορέα του.

Πού να πάρετε για βοήθεια

Πού για βοήθεια;

• Διαδικτυακή υπηρεσία πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες, κλινικές δοκιμές, φάρμακα, συνδέσμους σε συλλόγους και ομάδες υποστήριξης σε όλη την Ευρώπη,
• Εθνικό Φόρουμ Ορφανών για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών,
• Ένωση οικογενειών με ασθένεια Fabry,
• Σύνδεση ασθενών με βλεννοπολυσακχαρίτιδα και συναφείς ασθένειες,
• Πολωνική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής,
• Μια πύλη γενετικής και βιοτεχνολογίας για γιατρούς, ασθενείς και γονείς σχετικά με γενετικές ασθένειες.

Όταν οι κόρες κληρονομούν γενετικές ασθένειες, και όταν γιοι

Η X-συνδεδεμένη γενετική ασθένεια προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο σε αυτό το χρωμόσωμα. Οι άνδρες πάσχουν από υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα (π.χ. αιμοφιλία, βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II), ενώ οι γυναίκες είναι φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης. Εάν η μητέρα φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια, η πιθανότητα ότι θα μεταδώσει το Χ χρωμόσωμα με λάθος γονίδιο στον γιο της είναι 50 τοις εκατό. ανεξάρτητα από τον αριθμό των κυήσεων. Για καθεμία από τις κόρες, ο κίνδυνος κληρονομιάς του ελαττωματικού γονιδίου από τη μητέρα είναι επίσης 50%. Όταν μια κόρη κληρονομεί το λάθος γονίδιο, όπως και η μητέρα θα είναι ένας υγιής φορέας μετάλλαξης στο γονίδιο της νόσου. Ένας άντρας θα μεταβιβάζει πάντα το αλλαγμένο γονίδιο στην κόρη του, έτσι όλες οι κόρες του θα είναι φορείς. Οι ασθένειες που συνδέονται με Χ που κληρονομούνται ως κυρίαρχα χαρακτηριστικά είναι πολύ σπάνιες. Μια γυναίκα που φέρει τη μετάλλαξη μπορεί να έχει πολύ ήπια συμπτώματα της νόσου. Η πιθανότητα μετάδοσης της μετάλλαξης σε άνδρες και γυναίκες απογόνους είναι 50%. Ωστόσο, στα αγόρια, η πορεία της νόσου μπορεί να είναι πολύ σοβαρή, μερικές φορές η εγκυμοσύνη πεθαίνει από μόνη της. Στα κορίτσια, τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο ήπια.

Η γενετική συμβουλευτική κάνει μια διάγνωση

Μερικές φορές ένα παιδί γεννιέται με συμπτώματα γενετικής ασθένειας, αλλά συχνά μια σοβαρή γενετική διαταραχή αναπτύσσεται σταδιακά και τα πρώτα σημάδια είναι π.χ. απάθεια, λιγότερη κινητικότητα, διαταραχές σίτισης και αργή αύξηση βάρους. Όλα τα ενοχλητικά σήματα, είτε στην ανάπτυξη είτε στη συμπεριφορά ενός παιδιού, τα οποία δεν δικαιολογούνται παιδιατρικά, απαιτούν γενετική διαβούλευση. Τα κέντρα γενετικής συμβουλευτικής ή τα τμήματα μοριακής γενετικής βρίσκονται σε κάθε ιατρική ακαδημία στην Πολωνία.Οι γενετικοί γιατροί, βάσει των αποτελεσμάτων των εξειδικευμένων εξετάσεων, όχι μόνο καθιερώνουν μια διάγνωση, αλλά παρέχουν επίσης τα λεγόμενα γενετική συμβουλευτική. Εξυπηρετεί, μεταξύ άλλων, εκτίμηση γενετικού κινδύνου, δηλαδή απάντηση στο ερώτημα της πιθανότητας επανεμφάνισης της νόσου σε άλλο παιδί. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται ένας μήνας για τη διάγνωση της νόσου, σε άλλες πολύ περισσότερο. Για παράδειγμα, η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι συχνά διαγιγνώσκεται πριν το παιδί είναι ενός έτους. Είναι χειρότερο με τη διάγνωση σε ενήλικες. Ένας Γερμανός διαγνώστηκε με τη νόσο του Fabry μόλις 44 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων ενδείξεων. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, υποβλήθηκε σε θεραπεία για διάφορες ασθένειες, ακόμη και ψυχιατρικές. Αλλά είναι εξαιρετικά δύσκολη η διάγνωση. Κέντρα για τη συλλογή σπάνιων αναφορών περιπτώσεων δημιουργούνται σε όλο τον κόσμο για να βοηθήσουν τους ειδικούς να κάνουν διάγνωση. Ο γιατρός ξεκινά πάντα με μια συνέντευξη (υποβάλλει ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα της νόσου), πραγματοποιεί ιατρική εξέταση και αναλύει το γενεαλογικό σύστημα (πληροφορίες για γενετικές ασθένειες στην οικογένεια). Εάν υποψιάζεται γενετική ασθένεια, συνιστά γενετική εξέταση.

Τύποι γενετικής έρευνας

Πρέπει να γνωρίζετε ότι δεν υπάρχει καθολική γενετική εξέταση και ο τύπος της εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, το γενετικό της υπόβαθρο και την έκθεση υγείας (π.χ. αιμοφιλία, βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II) επηρεάζει τους άνδρες, οι γυναίκες είναι φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης. Εάν η μητέρα φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια, η πιθανότητα ότι θα μεταδώσει το Χ χρωμόσωμα με λάθος γονίδιο στον γιο της είναι 50 τοις εκατό. ανεξάρτητα από τον αριθμό των κυήσεων. Για καθεμία από τις κόρες, ο κίνδυνος κληρονομιάς του ελαττωματικού γονιδίου από τη μητέρα είναι επίσης 50%. Όταν μια κόρη κληρονομεί το λάθος γονίδιο, όπως και η μητέρα θα είναι ένας υγιής φορέας μετάλλαξης στο γονίδιο της νόσου. Ένας άντρας θα μεταβιβάζει πάντα το αλλαγμένο γονίδιο στην κόρη του, έτσι όλες οι κόρες του θα είναι φορείς. Οι ασθένειες που συνδέονται με Χ που κληρονομούνται ως κυρίαρχα χαρακτηριστικά είναι πολύ σπάνιες. Μια γυναίκα που φέρει τη μετάλλαξη μπορεί να έχει πολύ ήπια συμπτώματα της νόσου. Η πιθανότητα μετάδοσης της μετάλλαξης σε άνδρες και γυναίκες απογόνους είναι 50%. Ωστόσο, στα αγόρια, η πορεία της νόσου μπορεί να είναι πολύ σοβαρή, μερικές φορές η εγκυμοσύνη πεθαίνει από μόνη της. Στα κορίτσια, τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο ήπια. Οι επιστήμονες αναζητούν συνεχώς αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία που θα βοηθούσε στον έλεγχο ασθενειών που οφείλονται σε λανθασμένη εγγραφή στο DNA μας. Προς το παρόν, είμαστε σε θέση να ανακουφίσουμε τα συμπτώματα ορισμένων από αυτές τις ασθένειες. ειναι διαφορετικο. Επομένως, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ποιες είναι οι ασθένειες, ποιος είναι τεχνικά εφικτός να πραγματοποιήσει μια τέτοια δοκιμή που θα επαληθεύσει την υποψία της νόσου. Αυτό μπορεί να είναι μια δοκιμή καρυότυπου, η δραστικότητα συγκεκριμένων ενζύμων ή των πρωτεϊνικών τους προϊόντων, και σε ορισμένες περιπτώσεις ανάλυση DNA για αναζήτηση γονιδιακών μεταλλάξεων. Το δοκιμαστικό υλικό είναι συνήθως δείγμα αίματος. Δεν υπάρχει εργαστήριο στην Πολωνία ή στον κόσμο όπου θα ήταν δυνατόν να γίνουν όλες οι γενετικές εξετάσεις. Λόγω της σπανιότητας ορισμένων ασθενειών, δεν έχει νόημα να διεξάγονται ορισμένες μελέτες σε κάθε χώρα. Επομένως, ορισμένα κέντρα στην Ευρώπη ειδικεύονται στη διάγνωση πολύ σπάνιων ασθενειών.

Δοκιμές πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης γενετικής ασθένειας

Μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί. Επομένως, εάν τέτοιες ασθένειες έχουν συμβεί στην οικογένεια, ή κάποιος από την οικογένεια ή ένας σύντροφος φέρει μετάλλαξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας, αξίζει να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό. Στη συνέχεια θα πρέπει να σας παραπέμψει σε γενετικό γιατρό για διαβούλευση. Εκεί θα μάθετε εάν ο φόβος σας είναι δικαιολογημένος και ποιες, αν υπάρχουν, δοκιμές θα πρέπει να πραγματοποιηθούν σε εσάς και τους πλησιέστερους συγγενείς σας για να λάβετε προσεκτικές αποφάσεις για τον απόγονο σας. Ορισμένες γενετικές καταστάσεις μπορούν να ελεγχθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελεγχθεί ότι το μωρό σας είναι υγιές (προγεννητικός έλεγχος). Οι επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις πραγματοποιούνται μόνο στο λεγόμενο οικογένειες γενετικού κινδύνου, δηλαδή εκείνες στις οποίες ήταν προηγουμένως γνωστό ότι η πιθανότητα μιας συγκεκριμένης ασθένειας είναι υψηλή. Οι ενδείξεις για αυτόν τον τύπο διάγνωσης καθορίζονται συνήθως από έναν κλινικό γενετιστή.

Ορισμένες σπάνιες γενετικές ασθένειες

Νόσος Pompe - μυϊκή βλάβη συμβαίνει λόγω ανεπάρκειας ή δυσλειτουργίας ενός ενζύμου που εμφανίζεται φυσικά στα κύτταρα. Μπορεί να εκδηλωθεί τους πρώτους μήνες της ζωής και στη συνέχεια είναι το πιο επικίνδυνο. Συνήθως οδηγεί σε θάνατο εντός του πρώτου έτους της ζωής λόγω επιπλοκών με την κυκλοφορία ή την αναπνοή. Οι ασθενείς με νόσο καθυστερημένης εκδήλωσης έχουν συμπτώματα ποικίλης σοβαρότητας - προοδευτική μυϊκή αδυναμία στα πόδια, προβλήματα με την αναπνοή. Κινούνται με τη βοήθεια δεκανικιών ή καροτσιού, απαιτούν αναπνευστική βοήθεια.

Νόσος Maroteaux-Lama (βλεννοπολυσακχαρίτιδα VI) - χαρακτηρίζεται από την έλλειψη του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση των βλεννοπολυσακχαριτών. Ουσίες που δεν διασπώνται πλήρως δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη σωστή ανάπτυξη οστών και χόνδρων και συσσωρεύονται στα κύτταρα του σώματος, οδηγώντας στη σταδιακή καταστροφή τους.

Η ασθένεια Fabry - ένα σφάλμα στο γενετικό αρχείο αναγκάζει το σώμα να στερείται του ενζύμου a-GAL, του οποίου στόχος είναι να διασπάσει ορισμένες ουσίες προκειμένου το κύτταρο να τις επαναχρησιμοποιήσει ή να τις εκκρίνει. Ως αποτέλεσμα, αυτές οι ουσίες συσσωρεύονται στα κύτταρα που αποτελούν τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η ασθένεια οδηγεί σε βλάβη στα κύρια συστήματα του σώματος και στο θάνατο.

Η νόσος του Gaucher - η ουσία της είναι η ανεπάρκεια ή η έλλειψη ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση μιας συγκεκριμένης λιπαράς ουσίας στο σώμα. Ως αποτέλεσμα, εναποτίθεται σε διάφορα μέρη του σώματος. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία που προκύπτει από βλάβη σε άλλα όργανα: τον εγκέφαλο, το συκώτι, τη σπλήνα, τα οστά, το αίμα και κατά συνέπεια σε θάνατο.

Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν

Είστε πάντα έκπληκτοι όταν μαθαίνετε ότι ένα παιδί έχει γενετική κατάσταση. Ο θυμός, ο σοκ και η απόγνωση είναι όλες φυσιολογικές αντιδράσεις σε αυτήν την κατάσταση. Όχι μόνο πρέπει να αντιμετωπίσετε πολλά προβλήματα, αλλά παλεύετε επίσης με το αίσθημα ενοχής ότι μεταδώσατε "κακά" γονίδια στο παιδί σας. Πρέπει να πιστέψεις ότι πραγματικά δεν έχεις κανέναν έλεγχο. Παρά την ιατρική και ψυχολογική φροντίδα, οι γονείς ασθενών παιδιών συχνά αισθάνονται αβοήθητοι και αποξενωμένοι. Επειδή οι άνθρωποι συνήθως αποστασιοποιούνται από τέτοιες οικογένειες επειδή δεν ξέρουν πώς να αντιμετωπίσουν την ατυχία. Επομένως, αναζητήστε υποστήριξη σε οικογένειες που έχουν την ίδια μοίρα. Στον κόσμο και όλο και πιο συχνά στη χώρα μας, σχηματίζονται ενώσεις οικογενειών που επηρεάζονται από διάφορες γενετικές ασθένειες. Δυστυχώς, μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Το αλλαγμένο γονίδιο δεν μπορεί να επιδιορθωθεί, είναι παρόν για τη ζωή. Συχνά ο ρόλος του γιατρού είναι να συνοδεύει τους ασθενείς που υποφέρουν. Τα τελευταία χρόνια, ωστόσο, έχει καταστεί προφανές ότι ορισμένες γενετικές ασθένειες, μέχρι πρόσφατα θεωρηθεί θανατηφόρες, μπορούν να αντιμετωπιστούν, δηλαδή να μειώσουν ή ακόμη και να εξαλείψουν τα συμπτώματά τους. Η έναρξη της θεραπείας πρέπει να συνεχιστεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, διότι όταν διακοπεί, τα συμπτώματα θα επιστρέψουν με διπλασιασμό. Η ασθένεια θα παραμείνει στους ανθρώπους έως ότου οι επιστήμονες ανακαλύψουν μια αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία. Η αιτιακή θεραπεία ήταν η πρώτη θεραπεία για φαινυλκετονουρία και βασίζεται σε δίαιτα αποβολής. Ορισμένες σπάνιες μεταβολικές ασθένειες αντιμετωπίζονται τώρα με θεραπεία υποκατάστασης, η οποία συνίσταται στη χορήγηση ενδοφλέβιων εγχύσεων ενός απομονωμένου ενζύμου που ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει. Η θεραπεία ενζυματικής υποκατάστασης πραγματοποιείται από το Κέντρο Υγείας των Παιδιών στη Βαρσοβία στο θάλαμο μεταβολικών ασθενειών. Είναι εξαιρετικά ακριβό (π.χ. η ετήσια θεραπεία 18 ασθενών με νόσο Pompe είναι περίπου 7,4 εκατομμύρια PLN). Ορισμένες θεραπείες ασθενών χρηματοδοτούνται από εταιρείες για φιλανθρωπικούς σκοπούς. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τις περισσότερες γενετικές ασθένειες.

μηνιαία "Zdrowie"