Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια αλλά πολύ επικίνδυνη μεταβολική ασθένεια. Στην πορεία του, ο χαλκός, που συσσωρεύεται υπερβολικά στο σώμα, καταστρέφει τον εγκέφαλο και το συκώτι, οδηγώντας σταδιακά στην αποτυχία τους. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson; Πώς αντιμετωπίζεται;
Η νόσος του Wilson, ή ο εκφυλισμός του λεντο-ηπατικού, είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι η απόθεση περίσσειας χαλκού στα όργανα, κυρίως στο ήπαρ και στον εγκέφαλο, καθώς και στον κερατοειδή, την καρδιά και τα νεφρά. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από ένα δυσλειτουργικό σύστημα αφαίρεσης αυτού του στοιχείου από το σώμα (αυτό που είναι υπεύθυνο για την απορρόφηση του χαλκού από το πεπτικό σύστημα λειτουργεί σωστά). Κατά συνέπεια, τα όργανα στα οποία συσσωρεύεται χαλκός καταστρέφονται και σταδιακά διακόπτεται η εργασία τους.
Η νόσος του Wilson ανήκει στην ομάδα σπάνιων ασθενειών. Η επίπτωσή του εκτιμάται σε 30/100 000 κατοίκους.
Η νόσος του Wilson - αιτίες
Η αιτία της νόσου του Wilson είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7B, το οποίο οδηγεί σε εξασθενημένη απέκκριση του χαλκού στη χολή και επομένως - στη συσσώρευσή του στο σώμα. Το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου πρέπει να κληρονομηθεί από κάθε γονέα για να αναπτυχθούν συμπτώματα της νόσου. Υπολογίζεται ότι 1 στα 90 άτομα είναι ασυμπτωματικοί φορείς ενός τέτοιου γονιδίου.
Προτεινόμενο άρθρο:
Σύνδρομο κραυγής γάτας: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Διαβάστε επίσης: Χαλκός: ιδιότητες και ρόλος στο σώμα Καφέ (καφέ) διαβήτης ή πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση Λιπαρή ηπατική νόσος: έρευνα και θεραπείαΝόσος του Wilson - συμπτώματα
Αρχικά, ο χαλκός εναποτίθεται μόνο στο ήπαρ. Όταν υπερφορτώνεται, ο χαλκός απελευθερώνεται και ταξιδεύει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος σε άλλα όργανα. Στη συνέχεια εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:
- συκώτι - τα συμπτώματα μπορεί να λάβουν τη μορφή φλεγμονής του ήπατος, στεάτωσης ή κίρρωσης με πυλαία υπέρταση, δηλαδή διευρυμένο ήπαρ, κοιλιακό άλγος, κιτρινωπός αποχρωματισμός του δέρματος, μώλωπες του δέρματος, πρήξιμο των ποδιών.
- νευρικό σύστημα - συμπτώματα γενικευμένης δυστονίας (ακούσια εκτέλεση αφύσικων κινήσεων), συμπτώματα παρκινσονίας (συμπεριλαμβανομένων διαταραχών μυϊκής έντασης, διαταραχών κίνησης με τη μορφή τρόμου στα άκρα και το κεφάλι, δυσκολία στην κατάποση και διαταραχή της ομιλίας, σάλιασμα).
- Δαχτυλίδι Kayser-Fleischer - εναποθέσεις χαλκού στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού που σχηματίζουν χρυσό-καφέ δακτύλιο (αυτό είναι ένα σύμπτωμα χαρακτηριστικό της νόσου του Wilson και επιβεβαιώνει τη διάγνωση).
- Μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν διαταραχές προσωπικότητας και συμπεριφοράς (επιθετικότητα, εθισμός στα ναρκωτικά, σχολικές και εργασιακές δυσκολίες), ακόμη και μανία και κατάθλιψη.
Αν και η συσσώρευση χαλκού στη νόσο του Wilson ξεκινά από τη γέννηση, τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 20 και 30.
Νόσος του Wilson - διάγνωση
Η βάση των διαγνωστικών είναι οι εξετάσεις αίματος (συγκέντρωση σερουλοπλασμίνης - ένα ένζυμο που περιέχει περίπου 90 τοις εκατόχαλκός στον ορό του αίματος, τον ίδιο τον χαλκό και τα ηπατικά ένζυμα) και τα ούρα (για τον προσδιορισμό της ποσότητας χαλκού που εκκρίνεται στα ούρα κατά τη διάρκεια της ημέρας). Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιείται οφθαλμολογική εξέταση χρησιμοποιώντας το λεγόμενο σχισμοειδή λυχνία. Η τελική διάγνωση γίνεται βάσει γενετικών δοκιμών.
Νόσος του Wilson - θεραπεία
Ο στόχος της θεραπείας είναι η απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα και η αποτροπή της συσσώρευσης ξανά. Στον ασθενή χορηγείται συχνότερα πενικιλαμίνη. Είναι ένα φάρμακο που συνδυάζεται με ιόντα χαλκού και σχηματίζει τα λεγόμενα σύνθετες ενώσεις που είναι καλά διαλυτές στο νερό, έτσι μπορούν να απεκκρίνονται με ούρα. Αυτός ο τύπος θεραπείας είναι ισόβιος. Η εξαίρεση είναι ασθενείς μετά από μεταμόσχευση ήπατος (για τους οποίους η ένδειξη είναι ηπατική ανεπάρκεια).
Θα είναι χρήσιμο για εσάςΗ νόσος του Wilson - δίαιτα
Τα άτομα με νόσο του Wilson θα πρέπει να αποβάλλουν τροφές πλούσιες σε χαλκό από τη διατροφή τους, δηλαδή:
- Ιχθύες
- ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
- δημητριακά ολικής αλέσεως (συμπεριλαμβανομένου του ψωμιού ολικής αλέσεως, των νιφάδων)
- εντόσθια (συκώτι)
- σοκολάτα
- μαγιά
- μαρούλι
- μανιτάρια
- λίγο νερό
Υπάρχει λίγος χαλκός στο γάλα, τα μήλα, τις ντομάτες, τα πορτοκάλια, τα αυγά, τα κρέατα και το βόειο κρέας.
Θα πρέπει επίσης να μην προετοιμάσετε πιάτα με μαχαιροπήρουνα χαλκού ή μαγειρικά σκεύη.
Σχετικά με τον Συγγραφέα
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
