Νόσος του σιροπιού Maple (MSUD) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου (MSUD) είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα δεν διασπά τρεις πρωτεΐνες - λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Κατά συνέπεια, αυτές οι πρωτεΐνες και τα τοξικά προϊόντα της αποσύνθεσής τους συσσωρεύονται στο σώμα, οδηγώντας στη σταδιακή δηλητηρίασή του, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου του σιροπιού σφενδάμνου; Πώς πηγαίνει η θεραπεία;

Η νόσος του ούρου Maple Syrup (MSUD), στην ιατρική ορολογία επίσης γνωστή ως κετοακουουρία αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας, είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική διαταραχή κατά την οποία ο οργανισμός δεν διασπά τα αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας - λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη (συνήθως απαντώνται στα τρόφιμα , ειδικά το πλούσιο σε πρωτεΐνες). Κατά συνέπεια, αυτές οι ουσίες και τα τοξικά προϊόντα της αποσύνθεσής τους (α-κετοοξέα) συσσωρεύονται στο σώμα, γεγονός που οδηγεί στη βαθμιαία δηλητηρίασή του και, εάν δεν αντιμετωπιστεί - μέχρι θανάτου.

Ο επιπολασμός της νόσου του σιροπιού σφενδάμου εκτιμάται σε 1: 185.000, αλλά είναι πολύ πιο συχνός σε ορισμένους απομονωμένους πληθυσμούς (π.χ. στην Πενσυλβάνια Mennonites, στις Ηνωμένες Πολιτείες, 1 στα 380 μωρά γεννιέται με την ασθένεια). Τώρα μπορεί να ανιχνευθεί σε τεστ που έγιναν στο πλαίσιο του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών.

Ασθένεια σιροπιού σφενδάμου (MSUD) - Αιτίες

Η αιτία της νόσου του σιροπιού σφενδάμου είναι η ανεπάρκεια της δραστικότητας του ενζύμου συμπλόκου αφυδρογονάσης α-κετοξέος, που ευθύνεται για τη διάσπαση των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας στο σώμα. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB και DBT που περιέχουν οδηγίες σχετικά με τον τρόπο δημιουργίας των παραπάνω. σύμπλεγμα ενζύμων.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αρρωστήσει. Με κάθε γονέα να φέρει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με MSUD είναι 25 τοις εκατό.

ΕΛΕΓΧΟΣ >> ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση

Νόσος του σιροπιού σφενδάμου (MSUD) - συμπτώματα

Το παιδί γεννιέται υγιές, αλλά συνήθως μετά από μερικές ημέρες εμφανίζονται ενοχλητικά συμπτώματα, όπως:

• απροθυμία για φαγητό

Τα ούρα του μωρού έχουν μια χαρακτηριστική γλυκιά μυρωδιά που μοιάζει με εκείνη του σιροπιού σφενδάμνου - εξ ου και το όνομα της νόσου

• νεροποντή
• εμετος
• απάθεια
• υπνηλία
• τρόμος και σπασμοί
• λεπτότητα
• αναπνευστικές διαταραχές

Μετά την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων, το παιδί πρέπει να εισαχθεί στο νοσοκομείο το συντομότερο δυνατό. Σε αντίθετη περίπτωση, μπορεί να προκληθεί βλάβη στον εγκέφαλο και περαιτέρω κώμα, ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης ουσιών που παράγονται στο σώμα και είναι τοξικές για το παιδί. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η ασθένεια μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε θάνατο.

Νόσος σιροπιού σφενδάμου (MSUD) - Διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία ασθένειας σιροπιού σφενδάμου, λαμβάνεται ένα δείγμα ούρων και αίματος (με τη μορφή σταγόνας αίματος που στεγνώνει σε ένα λεγόμενο χαρτί διαλογής και πλάσμα ή ορό αίματος). Στη συνέχεια, το εργαστήριο αναλύει το προφίλ των οργανικών οξέων στα ούρα και στο αίμα. Η τελική διάγνωση βασίζεται σε υψηλά επίπεδα λευκίνης, ισολευκίνης και βαλίνης στο αίμα.

Ασθένεια σιροπιού σφενδάμου (MSUD) - Θεραπεία

Στο νοσοκομείο, το μωρό τίθεται στάγδην. Περιστασιακά, απαιτείται αιμοκάθαρση ή περιτοναϊκή κάθαρση για την απομάκρυνση των τοξικών προϊόντων διάσπασης των αμινοξέων από το σώμα.

Ασθένεια σιροπιού σφενδάμου (MSUD) - Διατροφή

Για το υπόλοιπο της ζωής του, ο ασθενής πρέπει να ακολουθήσει μια δίαιτα που περιορίζει τα προϊόντα που περιέχουν τα παραπάνω αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας. Δεν μπορούν να εξαλειφθούν πλήρως από τη διατροφή, επειδή είναι εξωγενείς ενώσεις, δηλαδή εκείνες που ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει, και επομένως είναι απαραίτητο να παρέχεται μια μικρή ποσότητα τροφής. Αυτές οι ενώσεις αποτελούν μέρος πρωτεϊνών που παίζουν πολλές σημαντικές λειτουργίες στο ανθρώπινο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των λειτουργιών του κτηρίου - που είναι ιδιαίτερα σημαντική για τα παιδιά.

Τα μωρά που θηλάζουν με MSUD δεν απαγορεύονται

Η πρόσληψη αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας πρέπει να περιορίζεται μόνο στην ποσότητα που απαιτείται για την υποστήριξη της φυσιολογικής ανάπτυξης ενός παιδιού με MSUD. Το πόσο αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας μπορεί να πάρει ένα παιδί με τροφή είναι ατομικό και εξαρτάται από την ηλικία, το βάρος και το επίπεδο ανοχής. Με τη σωστή ποσότητα διακλαδισμένων λιπαρών οξέων που καταναλώνονται και έτσι - με τις σωστές συγκεντρώσεις λευκίνης, ισολευκίνης και βαλίνης στο αίμα, το κεντρικό νευρικό σύστημα προστατεύεται από βλάβες.

Οι κύριες πηγές λευκίνης, ισολευκίνης και βαλίνης στη διατροφή ενός ασθενούς με MSUD είναι οι πατάτες, τα λαχανικά, τα φρούτα και μια μικρή ποσότητα πλιγούρι και γάλα. Αυτά είναι προϊόντα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή βιολογική αξία της πρωτεΐνης. Ασφαλή προϊόντα που δεν περιέχουν πρωτεΐνες ή ιχνοστοιχεία είναι: ζάχαρη, μέλι, μαρμελάδα, μαρμελάδα, τσάι, εγχύσεις βοτάνων, λαρδί, μαργαρίνη και φυτικά έλαια.

Με τη σειρά τους, τα προϊόντα που απαγορεύονται στη διατροφή των ασθενών με MSUD είναι κρέας, αλλαντικά, ψάρια, αυγά, γάλα, τυρί και όλα τα προϊόντα που βασίζονται σε αυτά. Αυτά είναι προϊόντα που χαρακτηρίζονται από υψηλή βιολογική αξία της πρωτεΐνης.

Η σύνθεση της διατροφής εξαρτάται από την τρέχουσα συγκέντρωση αμινοξέων στο πλάσμα αίματος του παιδιού

Ο ασθενής πρέπει να βρίσκεται υπό την επίβλεψη ενός διαιτολόγου που καταρτίζει ένα μενού με βάση τα τρέχοντα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Ένα σταθερό στοιχείο της διατροφής είναι υποκατάστατα πρωτεΐνης, απαλλαγμένα από αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας.

Νόσος του σιροπιού σφενδάμου (MSUD) - πρόγνωση

Η πρόγνωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης ενός παιδιού εξαρτάται από το χρόνο από τα πρώτα συμπτώματα έως τη διάγνωση της νόσου. Όσο πιο γρήγορα δοθεί η κατάλληλη θεραπεία, τόσο χαμηλότερος είναι ο κίνδυνος βλάβης στο νευρικό σύστημα.

Βιβλιογραφία: Νόσος του σιροπιού σφενδάμου, MSUD. Διαγνωστικά και διατροφική αντιμετώπιση της νόσου του σιροπιού σφενδάμνου, "Milupino" 2010, Νο. 5