Νόσος του Friedreich: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η νόσος του Friedreich (αταξία του Friedreich) είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία η αταξία είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα. Η νόσος του Friedreich μπορεί να εμφανιστεί ήδη στην παιδική ηλικία, η οποία είναι ακόμη χειρότερη - τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την ηλικία και τελικά ο ασθενής δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα. Το χειρότερο από όλα, η ασθένεια του Friedreich είναι πλέον ανίατη.

Πίνακας περιεχομένων

1. Η νόσος του Friedreich: αιτίες
2. Νόσος του Friedreich: συμπτώματα
3. Νόσος του Friedreich: διάγνωση
4. Νόσος του Friedreich: θεραπεία
5. Η νόσος του Friedreich: μια πρόγνωση

Η νόσος του Friedreich (αταξία του Friedreich) είναι η πιο κοινή ασθένεια στην οποία η αταξία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα. Εκτιμάται ότι η ασθένεια προσβάλλει έναν στους 50.000 ανθρώπους στον πληθυσμό. Ωστόσο, ο επιπολασμός του μεταλλαγμένου γονιδιακού φορέα είναι πολύ μεγαλύτερος - σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένας στους 110 ανθρώπους είναι ο φορέας λανθασμένων γενετικών πληροφοριών. Η ασθένεια εμφανίζεται με παρόμοια συχνότητα σε γυναίκες και άνδρες.

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Friedreich εμφανίζονται νωρίς, ακόμη και μεταξύ της ηλικίας των 5 και των 15 ετών του ασθενούς. Στη συντριπτική πλειονότητα των ασθενών, οι διαταραχές ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20, ωστόσο, υπάρχουν μορφές αταξίας του Friedreich στις οποίες τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής.

Η νόσος του Friedreich: αιτίες

Η υποκείμενη αιτία της νόσου του Friedreich είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζεστε δύο αντίγραφα του ανώμαλου γονιδίου για να πάρετε την ασθένεια (δεν υπάρχουν αποκλίσεις στους φορείς ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου).

Σε αυτήν την κατάσταση, το πρόβλημα είναι ο υπερβολικός αριθμός επαναλήψεων τριπλών GAA (γουανοσίνη-αδενίνη-αδενίνη). Αυτή η συγκεκριμένη περίσσεια γενετικών πληροφοριών οδηγεί σε δυσλειτουργία της πρωτεΐνης - φραταξίνης, που κωδικοποιείται από το γονίδιο FXN. Αυτή η ουσία βρίσκεται συνήθως στα μιτοχόνδρια και σχετίζεται με τον μετασχηματισμό του σιδήρου. Η μείωση της ποσότητας της φραταξίνης που σχετίζεται με τη μετάλλαξη οδηγεί σε αποθέσεις σιδήρου στα μιτοχόνδρια που μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά τη λειτουργία μιας ευρείας ποικιλίας κυτταρικών πρωτεϊνών.

Αυτή η σχέση θεωρείται ότι είναι μία από τις αιτίες της βλάβης των οργάνων σε ασθενείς με νόσο του Friedreich, αλλά πιθανότατα δεν είναι ο μόνος μηχανισμός των διαταραχών - η ακριβής παθογένεση της νόσου εξακολουθεί να είναι ασαφής.

Νόσος του Friedreich: συμπτώματα

Όπως υποδηλώνει ένα όνομα, η αταξία είναι ένα μεγάλο πρόβλημα στη νόσο του Friedreich. Προκαλείται από προοδευτική βλάβη στις δομές του νευρικού συστήματος, όπως γάγγλια ρίζας ραχιαίου νεύρου, σπονδυλική-παρεγκεφαλίδα και κορτικο-σπονδυλική οδό. Η νόσος του Friedreich προκαλεί επίσης ζημιά στα περιβλήματα μυελίνης των περιφερικών νεύρων.

Μεταξύ των νευρολογικών συμπτωμάτων της αταξίας του Friedreich, που προκαλούνται από τις προαναφερθείσες παθολογίες, αναφέρονται τα εξής:

• προοδευτική μυϊκή αδυναμία (κυρίως στα κάτω άκρα, αλλά και στα άνω άκρα)
• εξασθενημένος συντονισμός, ο οποίος μπορεί να σχετίζεται με συχνές πτώσεις
• διαταραχές των αισθητήριων οργάνων (προβλήματα όρασης και ακοής)
• βλάβη ορισμένων τύπων αίσθησης (π.χ. δόνηση)
• ομιλία

Η νόσος του Friedreich εκδηλώνεται κυρίως από ασθένειες του νευρικού συστήματος, δυστυχώς δεν είναι τα μόνα προβλήματα των ασθενών με αυτή τη διαταραχή. Άλλα προβλήματα που εντοπίζονται σε άτομα με αυτήν την πάθηση περιλαμβάνουν:

• καρδιολογικά προβλήματα (με τη μορφή π.χ. κολπική μαρμαρυγή, διαταραχές της παλμικής αγωγής στον καρδιακό μυ ή καρδιομυοπάθεια)
• πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• ανώμαλο, υπερβολικό κοίλωμα των ποδιών
• διαταραχές υδατανθράκων (με τη μορφή μειωμένης ανοχής στη γλυκόζη και μερικές φορές ακόμη και διαβήτη)

Αξίζει να γνωρίζετε

Το Ataxia είναι μια κατάσταση στην οποία ο συντονισμός του κινητήρα διαταράσσεται σε διάφορους βαθμούς. Μπορεί να οδηγήσει σε καταστάσεις που βιώνει ο ασθενής κατά τη διάρκεια της ζωής του (όπως, για παράδειγμα, εγκεφαλικό επεισόδιο), αλλά η αιτία της αταξίας μπορεί επίσης να είναι κληρονομικές γενετικές διαταραχές που υπάρχουν σε ένα άτομο από τη γέννηση. Ένα παράδειγμα της τελευταίας κατάστασης είναι η νόσος του Friedreich.

Νόσος του Friedreich: διάγνωση

Η ύπαρξη της νόσου του Friedreich σε έναν ασθενή μπορεί να υποψιαστεί με βάση μια πολύ πρώιμη (ακόμη και στην παιδική ηλικία) εμφάνιση νευρολογικών διαταραχών. Ειδικές αποκλίσεις μπορούν να βρεθούν στη νευρολογική εξέταση που διενεργείται από τον γιατρό, μπορεί να είναι:

• δυσμετρία
• δυσαρθρία
• νυσταγμός
• κατάργηση των αντανακλαστικών των τενόντων
• μείωση της μυϊκής δύναμης

Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται γενετικές εξετάσεις, στις οποίες είναι δυνατόν να εντοπιστούν μεταλλάξεις που οδηγούν στη νόσο του Friedreich. Οι εξετάσεις απεικόνισης χρησιμοποιούνται επίσης σε ολόκληρη τη διαγνωστική διαδικασία, η τεχνική επιλογής σε αυτήν την περίπτωση είναι η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η οποία επιτρέπει την απεικόνιση του βαθμού εκφυλισμού των δομών του νευρικού συστήματος.

Νόσος του Friedreich: θεραπεία

Η αταξία του Friedreich είναι μια ανίατη ασθένεια - μέχρι στιγμής δεν ήταν δυνατό να αναπτυχθεί ένα φάρμακο που θα σταματούσε τον προοδευτικό εκφυλισμό του νευρικού συστήματος. Καταβάλλονται προσπάθειες για τη θεραπεία της νόσου με αναστολείς των αποακετυλασών της ιστόνης ή της ιντερφερόνης, ωστόσο, αυτές οι θεραπείες βρίσκονται μόνο στο στάδιο των κλινικών δοκιμών.

Για τον προαναφερθέντα λόγο, σε άτομα με νόσο του Friedreich, τα πιο σημαντικά αποτελέσματα είναι η μεγιστοποίηση της αποτελεσματικότητας των ασθενών. Διάφορες μορφές αποκατάστασης μπορούν να χρησιμοποιηθούν μαζί τους, που συνίστανται τόσο σε διάφορες μυϊκές ασκήσεις όσο και (στην περίπτωση ασθενών με δυσαρθρία) στην εκπαίδευση ομιλίας.

Τα υπόλοιπα προβλήματα ασθενών με αταξία του Friedreich υπόκεινται σε ειδική θεραπεία - αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, στην περίπτωση της σκολίωσης, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά με σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης. Στην περίπτωση καρδιολογικών παθήσεων, χρησιμοποιείται κυρίως φαρμακολογική θεραπεία, ειδική θεραπεία μπορεί επίσης να εφαρμοστεί σε ασθενείς που πάσχουν από διαταραχές υδατανθράκων.

Η νόσος του Friedreich: μια πρόγνωση

Δυστυχώς, η πρόγνωση των ασθενών με αταξία του Friedreich δεν είναι πολύ καλή - ακόμη και περισσότερο από το 95% των ασθενών αναγκάζονται να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι γύρω στα 45. Η ασθένεια οδηγεί όχι μόνο στην απώλεια ανεξαρτησίας, αλλά και στον πρόωρο θάνατο - σε μία από τις μελέτες που διεξήχθησαν διαπιστώθηκε ότι η μέση ηλικία των ασθενών με τη νόσο του Freidrech κατά τη στιγμή του θανάτου είναι περίπου 38 χρόνια.

Προτεινόμενο άρθρο:

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση. Σχετικά με τον συγγραφέα

Τόξο. Tomasz Nęcki Απόφοιτος ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν. Ένας λάτρης της πολωνικής θάλασσας (πιο πρόθυμα περπατάει στις ακτές της με ακουστικά στα αυτιά του), γάτες και βιβλία. Όταν εργάζεται με ασθενείς, επικεντρώνεται στο να τους ακούει πάντα και να ξοδεύει όσο χρόνο χρειάζεται.