Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, παρατηρείται σημαντική αύξηση του σχηματισμού των συνάψεων σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, συγκεκριμένα εκείνων που σχετίζονται με τον αυτισμό. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του παιδιού υπάρχει μια διαδοχή "κλάδεμα" που εξαλείφει περίπου το ήμισυ των συνάψεων που παράγονται. Αυτή η διαδικασία τελειώνει στο τελικό στάδιο της εφηβείας. Η έρευνα που διεξάγεται από την ομάδα Guomei Tang και David Sulzer από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Κολούμπια (ΗΠΑ) ενθαρρύνει την υπόθεση και δείχνει ότι τα άτομα με αυτισμό δεν έχουν κανονικό κλάδεμα στο μυαλό τους κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία.
Για να πραγματοποιήσει αυτή την έρευνα, ο νευρολόγος Guomei Tang εξέτασε τους εγκεφάλους των παιδιών με αυτισμό που είχαν πεθάνει (λόγω διαφόρων αιτιών). Τρεις από τους εγκεφάλους ήταν παιδιά ηλικίας μεταξύ 2 και 9 ετών και άλλοι δεκατρείς έφηβοι ηλικίας μεταξύ 13 και 20 ετών. Τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με είκοσι δύο υγιείς εγκεφάλους. Ο Δρ Τανγκ μέτρησε τη συναπτική πυκνότητα σε ένα μικρό δείγμα κάθε εγκεφάλου. Μετράει τον αριθμό των μικρών αγκάθων που εκτείνονται από αυτούς τους νευρώνες φλοιού (κάθε σπονδυλική στήλη συνδέεται με έναν άλλο νευρώνα μέσω μιας συνάψεως). Τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι στους εγκεφάλους χωρίς αυτισμό η πυκνότητα των σπονδύλων έχει μειωθεί, ενώ στους εγκεφάλους με αυτισμό όχι.
Μετά από αυτό, μια άλλη σημαντική ανακάλυψη έγινε, τα εγκεφαλικά κύτταρα των αυτιστικών παιδιών ήταν γεμάτα από παλιά και κατεστραμμένα μέρη. Ήταν επίσης πολύ ανεπαρκείς σε μια πορεία αποικοδόμησης γνωστή ως αυτοφαγία. Ένας μηχανισμός φτωχής αυτοφαγίας είναι επίσης η αιτία διαφόρων νευροεκφυλιστικών ασθενειών.
Πριν συνεχίσει τις σπουδές στον ανθρώπινο εγκέφαλο, μελετήθηκε ο εγκέφαλος αυτιστικών ποντικών. Κατά την αναζήτηση του ελαττώματος κλαδέματος, έφθασαν σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται mTOR. Επαληθεύουν ότι όταν αυτή η πρωτεΐνη είναι υπερδραστήρια, τα κύτταρα χάνουν την ικανότητά τους να "αυτοκαθαρίζουν". Χωρίς αυτή την ικανότητα, οι εγκέφαλοι των ποντικών υποβλήθηκαν σε λανθασμένο κούρεμα και δεν περιείχαν πλήρη περίσσεια συνάψεων. Ο Δρ. Sulzer ισχυρίζεται ότι παρά την πεποίθηση ότι απαιτείται η δημιουργία νέων συνάψεων για μάθηση, αυτό είναι εξίσου σημαντικό με τη σωστή εξάλειψή του.
Μέσω αυτής της μελέτης, οι ερευνητές ήταν σε θέση να αποκαταστήσουν την αυτοφαγία και το συναπτικό κλάδεμα με τη χορήγηση ενός φαρμάκου που αναστέλλει την πρωτεΐνη mTOR που ονομάζεται ραπαμυκίνη. Βλέποντας τα αποτελέσματα, πιστεύεται ότι αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να εφαρμοστεί για τη θεραπεία ασθενών ακόμα και μετά τη διάγνωση της ασθένειας αυτής. Για να γίνει αυτό, οι εγκέφαλοι που είχαν μελετηθεί ξανά και διαπιστώθηκε ότι υπήρχαν επίσης μεγάλες ποσότητες πρωτεΐνης mTOR.
Αυτό είναι ένα πολλά υποσχόμενο και πολύ σημαντικό εύρημα για τον μελλοντικό αγώνα κατά της νόσου του αυτισμού. Παρόλα αυτά, λάβετε υπόψη ότι το φάρμακο ραπαμυκίνη έχει κάποιες ανεπιθύμητες παρενέργειες για άτομα με αυτισμό. Παρ 'όλα αυτά, ανοίγεται μια πόρτα για τη μελέτη άλλων φαρμάκων με αποτελέσματα παρόμοια με την ραπαμυκίνη αλλά χωρίς πολλές παρενέργειες. Εάν, όπως ισχυρίζονται οι γιατροί Tang και Sulzer, τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό έχουν κοινό το υπερβολικό ενεργό mTOR και τη μειωμένη αυτοφαγία, η μελλοντική έρευνα για τη θεραπεία του αυτισμού μπορεί να είναι πολύ επιτυχημένη και αποτελεσματική.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
