Η αταξία Spinocerebellar είναι ένας όρος για μια ομάδα ασθενειών με παρόμοια παθογένεση και πορεία. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της αταξίας της σπονδυλοεγκεφαλικής είναι η διαταραχή του βηματισμού, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν και άλλες ασθένειες. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της αταξίας; Υπάρχουν μέθοδοι με τις οποίες οι ασθενείς θα μπορούσαν να βελτιωθούν;
Η αταξία Spinocerebellar (εν συντομία SCA, προερχόμενη από τον αγγλικό όρο spinocerebellar ataxia) περιλαμβάνει μια ομάδα νευρολογικών ασθενειών με τάση για συνεχή εξέλιξη, αλλά η ιατρική δεν έχει αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας στην περίπτωσή τους.
Πίνακας περιεχομένων
- Αταξία της σπονδυλικής στήλης: αιτίες
- Spinocerebellar αταξία: συμπτώματα
- Spinocerebellar αταξία: διάγνωση
- Αταξία της σπονδυλικής στήλης: θεραπεία
Η αταξία της σπονδυλικής στήλης δεν είναι συνηθισμένη - σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία για τις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 150.000 Αμερικανοί ασθενείς υποφέρουν από αυτό το πρόβλημα.
Αυτοί οι ασθενείς, ωστόσο, μπορεί να αγωνιστούν με παρόμοιες, αλλά όχι απαραίτητα εντελώς ίδιες, μονάδες - υπάρχουν τουλάχιστον δώδεκα σπινθηροεγκελαλικές αταξίες και, επιπλέον, - άλλοι τύποι αυτής της ασθένειας εξακολουθούν να ανακαλύπτονται.
Η SCA μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς και των δύο φύλων - τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες.
Ένα ενδιαφέρον χαρακτηριστικό αυτών των ασθενειών είναι ότι στην περίπτωση διαφόρων τύπων αταξίας σπινοεγκελαλιδικής, τα πρώτα τους συμπτώματα εμφανίζονται σε διαφορετικές ηλικίες - σε ορισμένους τύπους SCA τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη πολύ νωρίς στην παιδική ηλικία, σε άλλους τύπους της νόσου, ενδέχεται να μην εμφανιστούν αποκλίσεις μέχρι τότε. στην πέμπτη ή και έκτη δεκαετία της ζωής του ασθενούς.
Αταξία της σπονδυλικής στήλης: αιτίες
Οι αταξίες της σπονδυλικής στήλης ταξινομούνται ως γενετικές ασθένειες. Τις περισσότερες φορές θεωρείται ότι στην περίπτωση της SCA το μοτίβο κληρονομιάς είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, αλλά ορισμένοι συγγραφείς - αυτοί που επεκτείνουν τη διαγνωστική κατηγορία και περιλαμβάνουν μεγαλύτερο αριθμό ατόμων στην ομάδα των παθήσεων της σπονδυλοεγκεφαλικής αταξίας - υποδηλώνουν ότι παρόμοιες ασθένειες μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε κληρονομικές μονάδες αυτοσωματική υπολειπόμενη ή κληρονομική μέσω μεταλλάξεων που συνδέονται με το X χρωμόσωμα φύλου.
Συνήθως, σε τελική ανάλυση, θεωρείται ότι οι αταξίες των σπειροκεπαλιδίων προκαλούνται από κυρίαρχες μεταλλάξεις που βρίσκονται εντός αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων. Δυστυχώς, μια τέτοια κατάσταση δεν είναι ευνοϊκή, διότι ενέχει υψηλό κίνδυνο το άτομο με τη μετάλλαξη να το μεταδώσει στους απογόνους του. Στην περίπτωση ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου μοντέλου κληρονομιάς, ο κίνδυνος να μεταδοθεί ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός γονιδίου σε έναν απόγονο είναι τόσο υψηλός όσο το 50%.
Ωστόσο, το βάρος μιας γενετικής μετάλλαξης μόνο του δεν προκαλεί στον ασθενή να αναπτύξει συμπτώματα της αταξίας της σπινοεγκεφαλικής βλάβης - όλες οι ασθένειες εμφανίζονται μόνο όταν ο ασθενής βιώνει τις συνέπειες του φορέα μετάλλαξης.
Σε άτομα που διαγιγνώσκονται με αταξία της σπονοεγκεφαλικής, η νόσος οδηγεί σε μια σταδιακή, συνεχώς προοδευτική εκφυλιστική διαδικασία, κυρίως όσον αφορά την παρεγκεφαλίδα, αλλά και άλλα μέρη του νευρικού συστήματος, όπως οι δομές του εγκεφαλικού συστήματος ή στοιχεία του περιφερικού νευρικού συστήματος.
Spinocerebellar αταξία: συμπτώματα
Οι ασθένειες που εμφανίζονται σε ασθενείς που πάσχουν από SCA σχετίζονται στενά με το πού ακριβώς συμβαίνει η παθολογική διαδικασία. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, στην αταξία της σπονδυλοεγκεφαλικής, κυρίως η παρεγκεφαλίδα έχει υποστεί βλάβη.
Αυτό το στοιχείο του εγκεφάλου είναι κυρίως υπεύθυνο για τις διεργασίες που σχετίζονται με την κίνηση, επομένως, τα συμπτώματα της αταξίας της σπονοεγκελάλης είναι οι πιο συχνές διαταραχές όπως:
- προβλήματα με τη διατήρηση της ισορροπίας
- δυσκολίες με τον συντονισμό του κινητήρα
- διαταραχή βάδισης
- η εμφάνιση ανεξάρτητων κινήσεων των ματιών
- διαταραχές της ομιλίας (κυρίως με τη μορφή της δυσαρθρίας)
Στην ομάδα SCA, ωστόσο, υπάρχουν πολλές διαφορετικές μονάδες που διαφέρουν μεταξύ τους όχι μόνο σε ποια συγκεκριμένη μετάλλαξη τους προκαλεί, αλλά και σε ποιες άλλες, επιπλέον ασθένειες εμφανίζονται στην πορεία τους. Σε γενικές γραμμές, στην περίπτωση διαφόρων αταξίας της σπονοεγκεφαλικής, τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών μπορεί να περιλαμβάνουν τις προαναφερθείσες ασθένειες, αλλά επίσης, μεταξύ άλλων, συμπτώματα παρκινσονίας, κινήσεις χορείας ή γνωστικές διαταραχές και περιφερικές νευροπάθειες.
Το βασικό σύμπτωμα των νόσων της SCA - αταξία - είναι αρκετά εύκολο να εντοπιστούν οι νευρολόγοι. Ωστόσο, μια πολύ πιο σοβαρή κατάσταση αφορά τη διάγνωση μιας συγκεκριμένης αταξίας σπινθοεγκεφαλικής.
Spinocerebellar αταξία: διάγνωση
Μετά την πραγματοποίηση της νευρολογικής εξέτασης μπορεί να προκληθεί υποψία σπονδυλοεγκεφαλικής αταξίας, αλλά η ασθένεια μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο μετά τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων.
Οι SCA είναι συχνά ένα διαγνωστικό πρόβλημα - υπάρχουν πράγματι πολλοί τύποι αυτής της νόσου, αν και δεν έχουν ήδη ανακαλύψει όλοι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη που τους οδηγεί.
Ως εκ τούτου, μόνο στην περίπτωση ενός μέρους της αταξίας της σπινοεγκεφαλικής (π.χ. στο SCA 3, που θεωρείται η πιο κοινή οντότητα σε αυτήν την ομάδα, επίσης γνωστή ως ασθένεια Machado-Joseph), είναι δυνατόν να επιβεβαιωθεί τελικά η αρχική διάγνωση.
Αταξία της σπονδυλικής στήλης: θεραπεία
Επί του παρόντος, το φάρμακο δεν διαθέτει μεθόδους αιτιώδους θεραπείας της αταξίας της σπινοεγκεφαλικής, δηλαδή μεθόδους που θα επέτρεπαν την εξάλειψη των μεταλλάξεων που υπάρχουν σε ασθενείς.
Διεξάγεται έρευνα (σε αυξανόμενη κλίμακα) με τη χρήση βλαστικών κυττάρων στη θεραπεία της SCA, αν και πιθανότατα θα χρειαστεί λίγη ώρα πριν αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς.
Ωστόσο, οι ασθενείς με σπινθηροεγκελαλική αταξία σίγουρα δεν αφήνονται στις δικές τους συσκευές - η χρήση συμπτωματικής θεραπείας (εστίαση στον έλεγχο άλλων παθήσεων, όπως ο παρκινσονισμός, παράλληλα με την αταξία) παίζει πολύ σημαντικό ρόλο.
Είναι απαραίτητο να αναφερθεί μια ακόμη μέθοδος, η οποία είναι εξαιρετικά σημαντική για τους ασθενείς που διαγιγνώσκονται με αταξία σπινοεγκελαλιδικής.
Η αποκατάσταση, επειδή μιλάμε για αυτό, είναι πολύ σημαντική σε αυτούς τους ασθενείς, επειδή η τακτική χρήση της επιτρέπει στους ασθενείς να διατηρούν το υψηλότερο επίπεδο φυσικής κατάστασης για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Ο ρόλος της αποκατάστασης στην SCA μπορεί να πειστεί από το γεγονός ότι αυτή η ασθένεια μπορεί αρκετά γρήγορα - ακόμη και εντός 10-15 ετών - να αναγκάσει τον ασθενή να χρησιμοποιήσει βοηθητικό εξοπλισμό, όπως αναπηρικό καροτσάκι, για καθημερινές δραστηριότητες.
Μια τέτοια ανάγκη μπορεί να καθυστερήσει ακριβώς χάρη στην αποκατάσταση και γι 'αυτό τονίζεται τόσο η σημασία της στη ζωή των ασθενών που πάσχουν από αταξία της σπονοεγκελαλιδικής.
Πηγές:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Γενετική βάση νευροεκφυλιστικών ασθενειών. υλικό της Πολωνικής Εταιρείας για τη Μελέτη του Νευρικού Συστήματος, διαδικτυακή πρόσβαση: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών, Spinocerebellar ataxia, διαδικτυακή πρόσβαση: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Σεπ 29 (3): 227–237, διαδικτυακή πρόσβαση: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
