ΣΥΓΓΕΝΉΣ ΑΝΑΛΓΗΣΊΑ - ΕΓΓΕΝΉΣ ΕΥΑΙΣΘΗΣΊΑ ΣΤΟΝ ΠΌΝΟ

Συγγενής αναλγησία: αιτίες

Η συγγενής ευαισθησία στον πόνο είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Προκαλείται από μεταλλάξεις κυρίως στο γονίδιο SCN9A, το οποίο κωδικοποιεί ένα από τα κανάλια νατρίου με τάση. Αυτά τα κανάλια βρίσκονται σε μεγάλους αριθμούς σε nociceptors (δηλ. Υποδοχείς νευρικών κυττάρων που είναι υπεύθυνοι για την αντίληψη των αισθήσεων πόνου) και σε μια κατάσταση όπου οι λειτουργίες τους διαταράσσονται λόγω μεταλλάξεων, οι ασθενείς μπορεί να είναι εντελώς ευαίσθητοι στον πόνο. Η συγγενής αναλγησία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του ανώμαλου γονιδίου πρέπει να κληρονομηθούν για να εμφανιστεί ασθένεια.

Παρόμοια με τις διαταραχές που συμβαίνουν κατά τη συγγενή αναλγησία, υπάρχουν προβλήματα που συναντώνται σε παιδιά που πάσχουν από αυτισμό. Σε αυτούς τους ασθενείς, εμφανίζεται επίσης η ευαισθησία στα ερεθίσματα του πόνου, αν και λόγω του γεγονότος ότι σε αυτούς τους ασθενείς η αντίληψη των διαφόρων αισθητηριακών ερεθισμάτων γενικά διαταράσσεται, στην κλασική προσέγγιση για τον αυτισμό, δεν περιλαμβάνεται η ομάδα προβλημάτων στον τομέα της συγγενούς ευαισθησίας στον πόνο.

Συγγενής αναλγησία: συμπτώματα

Η θεμελιώδης διαταραχή που σχετίζεται με την ευαισθησία στον πόνο είναι η ανικανότητα να αισθανθεί αυτό το αισθητήριο ερέθισμα. Προβλήματα στην περίπτωση της περιγραφόμενης οντότητας υπάρχουν στον ασθενή από τη γέννηση, αλλά μπορεί να διαγνωστεί σχετικά αργά λόγω του γεγονότος ότι ο ασθενής δεν αναφέρει αισθητηριακές διαταραχές που σχετίζονται με ένα ερέθισμα που είναι βασικά εντελώς ξένο προς αυτόν.

Ωστόσο, διάφορα φαινόμενα μπορεί να πείσουν τον ασθενή ότι ο ασθενής πάσχει από διαταραχές αίσθησης πόνου. Στα παιδιά, ακόμη και πολλά τσιμπήματα της γλώσσας ή των μάγουλων μπορεί να παρατηρηθούν - ο καθένας από εμάς τα έχει, ωστόσο, λόγω του συνοδευτικού πόνου, τείνουμε να το αποφεύγουμε. Άτομα με εγγενή ευαισθησία στον πόνο δεν το αισθάνονται, έτσι διάφοροι τραυματισμοί του σώματος - μερικές φορές προκαλούνται από τους ίδιους - εμφανίζονται πολύ πιο συχνά. Οι ασθενείς με συγγενή αναλγησία συχνά εμφανίζουν εγκαύματα (είτε εγκαύματα στην επιφάνεια του σώματος ή στο στόμα - μπορεί να μην ξεφύγουν από καυτά αντικείμενα πίνοντας βραστό υγρό και μπορεί να μην αισθάνονται πόνο όταν έρχονται σε επαφή με ζεστά αντικείμενα). Πολλές μώλωπες ή μερικές φορές ακόμη και κατάγματα οστών μπορεί επίσης να τραβήξουν την προσοχή - σε ασθενείς με συγγενή αναλγησία τέτοια συμβάντα είναι πιο συχνά επειδή δεν οδηγούν στην εμφάνιση πόνου, επομένως οι ασθενείς είναι πολύ λιγότερο προσεκτικοί και συνεπώς πιο ευαίσθητοι σε τέτοια συμβάντα εκδηλώσεις.

Συγγενής αναλγησία: διάγνωση

Η διάγνωση της συγγενούς αναλγησίας βασίζεται στην αναγνώριση των διαταραχών που χαρακτηρίζουν αυτήν την οντότητα (δηλ. Την αδυναμία να αισθανθούν ερεθίσματα πόνου). Η ύπαρξη αυτής της ασθένειας σε έναν ασθενή μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, στις οποίες θα βρεθούν οι μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν την κληρονομική ευαισθησία στον πόνο.

Συγγενής αναλγησία: θεραπεία

Γενικά, δεν υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας που θα επέτρεπαν σε ασθενείς με συγγενή αναλγησία να αισθάνονται ερεθίσματα πόνου. Σε ορισμένες μελέτες, θεωρήθηκε ότι η υπερπαραγωγή ενδορφινών (οι λεγόμενες ορμόνες ευτυχίας) στον εγκέφαλο των ασθενών ήταν υπεύθυνη για την εμφάνιση αυτής της οντότητας. Σε σχέση με αυτήν τη θεωρία, έχουν γίνει προσπάθειες για τη χρήση της ανταγωνιστικής ναλοξόνης του οπιοειδούς σε ασθενείς, η οποία καταστέλλει την επίδραση των ενδορφινών στα νευρικά κύτταρα. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία δεν χρησιμοποιείται συνήθως επί του παρόντος, επειδή επέτρεψε να επιτευχθούν τα αναμενόμενα αποτελέσματα μόνο σε ορισμένους ασθενείς.

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία για συγγενή αναλγησία, το πρώτο πράγμα που πρέπει να εκπαιδεύσουν οι ασθενείς με αυτή τη μονάδα είναι οι καταστάσεις που πρέπει να αποφεύγουν. Μιλάμε για όλα τα γεγονότα που οδηγούν σε ένα τέτοιο συναίσθημα σε άτομα που αισθάνονται σωστά τον πόνο - ήδη στο στάδιο της πρώιμης παιδικής ηλικίας, πρέπει κανείς να παρατηρήσει ασθενείς με εγγενή ευαισθησία στον πόνο, π.χ. κατά τραυματισμών ή εγκαυμάτων. Είναι επίσης απαραίτητο να παρατηρήσετε προσεκτικά έναν ασθενή με συγγενή αναλγησία - αυτό είναι προκειμένου να αναγνωρίσετε γρήγορα πιθανούς τραυματισμούς (π.χ. κατάγματα) και να ξεκινήσετε τη θεραπεία του το συντομότερο δυνατό.

Συγγενής αναλγησία: πρόγνωση ασθενούς

Το απλό γεγονός ότι πάσχετε από συγγενή αναλγησία δεν μειώνει τη ζωή των ασθενών, οι συνέπειες της επιβάρυνσης αυτής της μονάδας μπορεί να οδηγήσουν σε μικρότερο από το μέσο ποσοστό επιβίωσης. Ο υψηλότερος κίνδυνος θανάτου σε περίπτωση συγγενούς αναισθησίας στον πόνο σχετίζεται με την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης διαφόρων τραυματισμών σε αυτή την ομάδα ασθενών.

Πηγές:

1. Genetics Home Reference, ΗΠΑ Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, on-line πρόσβαση: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Κέντρο πληροφοριών για τις γενετικές και σπάνιες ασθένειες, ηλεκτρονική πρόσβαση: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain