Ο Ahmed εξηγεί ότι μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται CIB2, που συνδέεται με το ασβέστιο μέσα στο κύτταρο, συνδέεται με κώφωση στο σύνδρομο Usher τύπου 1 και με μη συνδρομική απώλεια ακοής.
"Μέχρι σήμερα, οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν το CIB2 είναι η συνηθέστερη και συχνότερη γενετική αιτία της μη συνδρόμου απώλειας ακοής στο Πακιστάν", λέει ο ερευνητής, "βρήκαμε όμως και μια άλλη μετάλλαξη της πρωτεΐνης που συμβάλλει στην κώφωση. σε τουρκικούς πληθυσμούς. "
"Στα μοντέλα των ζώων, το CIB2 βρίσκεται στο στέρεο των κυττάρων που τείνουν στο εσωτερικό του αυτιού και ανταποκρίνονται στην κίνηση των υγρών και επιτρέπουν την ακοή και την ισορροπία - και στα φωτοϋποδοχέρια του αμφιβληστροειδούς - που μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα στο μάτι, επιτρέποντας την όραση ", εξηγεί ο Saima Riazuddin, από το τμήμα ENT του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας, ο οποίος συνεργάζεται με τους ερευνητές του Cincinnati.
Οι ερευνητές σημείωσαν ότι η χρώση CIB2 είναι συχνά πιο φωτεινή στις άκρες των βραχύτερων σειρών stereocilia απ 'ότι στις σειρές μακρύτερης stereocilia, η οποία μπορεί να εμπλέκεται στην σηματοδότηση του ασβεστίου που ρυθμίζει την ηλεκτρική μηχανική μεταγωγή, Η διαδικασία με την οποία το αυτί μετατρέπει τη μηχανική ενέργεια σε μια μορφή ενέργειας που ο εγκέφαλος μπορεί να αναγνωρίσει ως ήχο.
«Με αυτή τη γνώση, είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση του μηχανισμού της μηχανικής-ηλεκτρικής μεταγωγής και της δυνατότητας να βρούμε έναν γενετικό στόχο για την πρόληψη της μη σύνδρομης κώφωσης, καθώς και εκείνης που σχετίζεται με το σύνδρομο Usher τύπου 1», καταλήγει. Αχμέτ
Πηγή: www.DiarioSalud.net
